Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Iridociclitis heterocrómica de Fuchs
La iridociclitis heterocrómica de Fuchs (FHI) es una enfermedad ocular de etiología desconocida que ocurre en un porcentaje muy pequeño (0,5-6,2%) de los casos de uveítis; se carac...
Códigos
CIE H208
Orphanet 263479
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Iridosquisis aislada
Es un trastorno poco frecuente del segmento anterior del ojo caracterizado por la separación espontánea de la capa anterior del estroma del iris del estroma posterior y de las capa...
Códigos
CIE H212
Orphanet 519392
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Isocromosoma Y
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 96325
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Isocromosoma Yp
Es una anomalía del gonosoma poco frecuente caracterizada por diversas presentaciones clínicas que incluyen varones fértiles sanos normales, varones infértiles y varones con genita...
Códigos
CIE Q986
Orphanet 98797
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Isocromosoma Yq
Es una alteración poco frecuente de los gonosomas con un fenotipo variable, que incluye un fenotipo femenino con retraso del desarrollo sexual, gónadas estriadas, talla baja y cara...
Códigos
CIE Q986
Orphanet 98798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Isomería bronquial izquierda aislada
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 649029
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Isomerismo auricular derecho
Es una heterotaxia poco frecuente caracterizada por malformaciones cardíacas congénitas complejas y lateralización anómala de otros órganos torácicos y abdominales debido a una alt...
Códigos
CIE Q206
Orphanet 97548
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Isomerismo auricular izquierdo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q206
Orphanet 566862
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Isosporosis
Es una parasitosis exclusivamente humana, que se da principalmente en los trópicos y zonas subtropicales, debida a la infección por Isospora belli (mediante la ingesta de comida co...
Códigos
CIE A073
Orphanet 472
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Kuru
Es una enfermedad priónica humana adquirida poco frecuente caracterizada por una neurodegeneración mortal rápidamente progresiva, causada por el consumo de carne que contiene prion...
Códigos
CIE A818
Orphanet 454745
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Labio leporino aislado
El labio leporino aislado es una embriopatía de tipo fisura que se extiende desde el labio superior a la base de la nariz. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q360
Orphanet 199302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Laminopatía con afectación del músculo estriado
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 300755
- Actualización
- 29/05/2026