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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 101958
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Insulinoma

No ministerio

Es un tipo de tumor neuroendocrino pancreático funcionante que suele se único y de pequeño tamaño, que causa hipoglucemia hiperinsulinémica. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE D377 Orphanet 97279
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Interferonopatía tipo 1

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 477647
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 481671
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un defecto cardíaco poco frecuente caracterizado por una ausencia completa de continuidad anatómica entre el arco aórtico transverso y la aorta torácica descendente. Este defect...

Códigos

CIE Q254 OMIM En revisión Orphanet 2299 Ministerio 1093
Actualización
29/05/2026