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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Lipomielomeningocele

#7721

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Conus spinal cord lipoma (INSERM; ORPHANET)

CIE Q059
Orphanet
268835
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liponeurocitoma cerebeloso

#7306

El liponeurocitoma cerebeloso (cLPN) es un tumor neuronal poco frecuente de crecimiento lento, visto con mayor frecuencia en mujeres que en varones. Generalmente afecta al cerebelo...

CIE D331
Orphanet
251931
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liposarcoma

#3013

El liposarcoma (LS), un tipo de sarcoma de partes blandas, describe un grupo de tumores lipomatosos de gravedad variable que va desde un crecimiento lento a un crecimiento agresivo...

CIE C499
Orphanet
69078
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liposarcoma bien diferenciado

#5338

El liposarcoma bien diferenciado (WDLS), el tipo de liposarcoma (LS; consulte este término) más frecuente, es un tumor indoloro de crecimiento lento localizado en el retroperitoneo...

CIE C499
Orphanet
99971
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liposarcoma desdiferenciado

#5337

El liposarcoma desdiferenciado (DDLS) es un subtipo de liposarcoma (LS; consulte este término) de alto grado, que progresa desde un liposarcoma bien diferenciado (WDLS; consulte es...

CIE C499
Orphanet
99970
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

El liposarcoma mixoide/de células redondas (MRCLS) es un tipo de liposarcoma (LS; consulte este término) localizado principalmente en las extremidades, con un comportamiento variab...

CIE C499
Orphanet
99967
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liposarcoma pleomórfico

#5336

El liposarcoma pleomórfico (PLS), el subtipo menos frecuente de liposarcoma (LS; consulte este término). Es un tumor agresivo de crecimiento rápido localizado normalmente en las pa...

CIE C499
Orphanet
99969
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liquen mixedematoso

#9311

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
402007
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Liquen mixedematoso atípico

#3614

Es una forma intermedia de liquen mixedematoso (LM) (una forma de depósito dérmico de mucina) que no cumple los criterios del escleromixedema o de la forma localizada. Se han descr...

CIE L985
Orphanet
86797
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3613

Es un grupo de enfermedades de la piel caracterizadas por el desarrollo de pápulas, nódulos y/o placas con depósitos de mucina y un grado variable de fibrosis en ausencia de una en...

Orphanet
86795
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026