Enfermedad huérfana Apraxia progresiva primaria del habla #8551 La apraxia progresiva primaria del habla, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por una alteración de la planificación o programación de los movimientos... CIE G318 Orphanet 314566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aprosencefalia #10412 Está enfermedad se describe en Espectro aprosencefalia/atelencefalia (INSERM; ORPHANET) CIE Q043 Orphanet 566857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aprosencefalia - disgenesia cerebelosa #946 Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas a... CIE Q043 Orphanet 1126 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aqueiropodia #828 Es un trastorno del desarrollo extremadamente infrecuente caracterizado por amputación bilateral, congénita y completa de las extremidades distales (amputación de la epífisis dista... CIE Q748 OMIM 200500 Orphanet 931 Ministerio 148 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aquiria #8150 Es un defecto de reducción de las extremidades congénito, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia total de la mano y la muñeca, sin elementos óseos distales a... CIE Q713 Orphanet 294983 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aracnodactilia congénita contractural #106 La aracnodactilia contractural congénita (CCA, síndrome de Beals) es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por contracturas de flexión múltiples, aracnodactilia, cifoscol... CIE Q688 Orphanet 115 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Aracnoiditis #5662 Es una inflamación crónica de la capa aracnoides de las meninges, de la cual la aracnoiditis adhesiva es la forma más grave, caracterizada por dolor neurogénico debilitante e intra... CIE G039 Orphanet 137817 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arco aórtico cervical #5095 Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un arco aórtico situado en la zona craneal que asciende hasta el cuello por encima de las clavícu... CIE Q254 Orphanet 99079 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arco aórtico derecho #5096 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q254 Orphanet 99081 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Arcos aórticos anómalos #950 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 1132 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Argininemia #81 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia... CIE E722 OMIM 207800 Orphanet 90 Ministerio 992 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Argiria #2885 Es una dermatosis poco frecuente, localizada o generalizada, que ocurre después del contacto prolongado y la absorción de compuestos que contienen plata durante un período de años.... CIE T568 Orphanet 60014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico