Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Apraxia progresiva primaria del habla
La apraxia progresiva primaria del habla, es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por una alteración de la planificación o programación de los movimientos...
Códigos
CIE G318
Orphanet 314566
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aprosencefalia
Está enfermedad se describe en Espectro aprosencefalia/atelencefalia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q043
Orphanet 566857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aprosencefalia - disgenesia cerebelosa
Es una malformación no sindrómica del sistema nervioso central, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la ausencia del telencéfalo y por estructuras diencefálicas a...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 1126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aqueiropodia
Es un trastorno del desarrollo extremadamente infrecuente caracterizado por amputación bilateral, congénita y completa de las extremidades distales (amputación de la epífisis dista...
Códigos
CIE Q748
OMIM 200500
Orphanet 931
Ministerio 148
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aquiria
Es un defecto de reducción de las extremidades congénito, no sindrómico y poco frecuente, caracterizado por la ausencia total de la mano y la muñeca, sin elementos óseos distales a...
Códigos
CIE Q713
Orphanet 294983
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aracnodactilia congénita contractural
La aracnodactilia contractural congénita (CCA, síndrome de Beals) es un trastorno del tejido conectivo caracterizado por contracturas de flexión múltiples, aracnodactilia, cifoscol...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 115
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Aracnoiditis
Es una inflamación crónica de la capa aracnoides de las meninges, de la cual la aracnoiditis adhesiva es la forma más grave, caracterizada por dolor neurogénico debilitante e intra...
Códigos
CIE G039
Orphanet 137817
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arco aórtico cervical
Es una anomalía congénita poco frecuente de las grandes arterias caracterizada por un arco aórtico situado en la zona craneal que asciende hasta el cuello por encima de las clavícu...
Códigos
CIE Q254
Orphanet 99079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arco aórtico derecho
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q254
Orphanet 99081
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arcos aórticos anómalos
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 1132
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Argininemia
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia...
Códigos
CIE E722
OMIM 207800
Orphanet 90
Ministerio 992
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Argiria
Es una dermatosis poco frecuente, localizada o generalizada, que ocurre después del contacto prolongado y la absorción de compuestos que contienen plata durante un período de años....
Códigos
CIE T568
Orphanet 60014
- Actualización
- 29/05/2026