Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Arrinencefalia aislada
Es una malformación no sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central definida por la agenesia de bulbos y tractos olfatorios y caracterizada por anosmia congénita completa...
Códigos
CIE Q041
Orphanet 268936
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arrinia aislada
Es una importante malformación congénita muy poco frecuente consistente en la ausencia de nariz, que varía desde hiporrinia (ausencia de estructuras nasales externas) hasta arrinia...
Códigos
CIE Q301
OMIM En revisión
Orphanet 1134
Ministerio 157
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteria pulmonar naciente de la aorta
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 1138
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteria pulmonar procedente de ductus arterioso persistente
Es una malformación cardíaca no sindrómica, congénita y poco frecuente, caracterizada por la presencia de un ductus arterioso persistente simple (o doble) del que se origina una o...
Códigos
CIE Q257
Orphanet 99049
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteriopatía cerebral autosómica dominante-infartos subcorticales-leucoencefalopatía
El CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía) es un trastorno cerebrovascular hereditario que se caracteriza por la aparic...
Códigos
CIE I678
Orphanet 136
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteriopatía cerebral autosómica recesiva-infarto subcortical-leucoencefalopatía
CARASIL es una enfermedad cerebral y hereditaria de pequeños vasos que se caracteriza por alteraciones de la marcha de aparición temprana, alopecia prematura del cuero cabelludo, a...
Códigos
CIE I678
Orphanet 199354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteriopatía-derrames cerebrales-leucoencefalopatía asociada a catepsina A
Es una enfermedad cerebral de pequeños vasos, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por microangiopatía primaria de inicio en el adulto con aterosclerosis grave de las...
Códigos
CIE I678
Orphanet 575553
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteritis de células gigantes
Es una vasculitis de grandes vasos (VGV) poco frecuente caracterizada por vasculitis que afecta principalmente a las arterias provenientes del arco aórtico y, específicamente, a la...
Códigos
CIE M316
OMIM 187360
Orphanet 397
Ministerio 160
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteritis de Takayasu
Es una vasculitis poco frecuente de los grandes vasos predominantemente caracterizada por la afectación de la aorta y sus ramas principales, así como de otros grandes vasos, causan...
Códigos
CIE M314
OMIM 207600
Orphanet 3287
Ministerio 849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Arteritis temporal juvenil
Es una vasculitis extremadamente infrecuente de etiología desconocida. Hasta la fecha se han descrito 11 casos en la literatura, afectando a niños mayores y adultos jóvenes. A dife...
Códigos
CIE L958
OMIM En revisión
Orphanet 26137
Ministerio 159
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artritis granulomatosa de la infancia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Blau (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D898
OMIM En revisión
Orphanet 3274
Ministerio 969
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Artritis idiopática juvenil
Es un grupo heterogéneo y poco frecuente de enfermedades reumatológicas caracterizadas por artritis que debuta antes de los 16 años, persistiendo durante más de 6 semanas y de etio...
Códigos
Orphanet 92
- Actualización
- 29/05/2026