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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una enfermedad reumática inflamatoria poco frecuente en pacientes menores de 16 años de edad caracterizada por artritis y/o entesitis y/o uveítis anterior aguda. Las articulacio...

Códigos

CIE M081 OMIM En revisión Orphanet 85438 Ministerio 162
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad reumatológica pediátrica poco frecuente caracterizada por la aparición variable de artritis crónica, fiebre alta intermitente, erupción maculopapular durante los...

Códigos

CIE M082 OMIM 604302 Orphanet 85414 Ministerio 161
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad reumatológica, pediátrica, poco frecuente, un subtipo de artritis idiopática juvenil (AIJ) caracterizada por artritis de causa desconocida que persiste durante al...

Códigos

CIE M088 Orphanet 91140
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad reumática inflamatoria poco frecuente caracterizada por artritis de inicio juvenil que afecta a menos de 5 articulaciones durante los primeros 6 meses después del...

Códigos

CIE M084 Orphanet 85410
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tipo poco frecuente de artritis idiopática juvenil caracterizado por artritis de inicio anterior a los 16 años de edad que persiste durante más de seis semanas y que afecta a...

Códigos

Orphanet 404580
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artritis reactiva

No ministerio

Es una espondiloartritis poco frecuente caracterizada por sinovitis estéril aguda o crónica, con o sin manifestaciones extra-articulares, que se manifiesta tras una infección. (INS...

Códigos

CIE M023 Orphanet 29207
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artrogriposis distal

No ministerio

Es un grupo de síndromes de artrogriposis poco frecuente que se caracterizan por contracturas congénitas de dos o más zonas del cuerpo y que afectan principalmente a las manos y lo...

Códigos

Orphanet 97120
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artrogriposis distal tipo 1

Ministerio

Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte...

Códigos

CIE Q688 OMIM 108120 Orphanet 1146 Ministerio 613
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Artrogriposis distal tipo 10

No ministerio

Es un tipo de artrogriposis distal, genético y poco frecuente, caracterizado por contracturas en flexión plantar . Típicamente se presenta con marcha de puntillas en la infancia ,...

Códigos

CIE Q688 Orphanet 251515
Actualización
29/05/2026