Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Aspergilosis bronco-pulmonar alérgica
Es un trastorno pulmonar poco frecuente de origen inmunológico mediado por una reacción de hipersensibilidad al hongo Aspegillus fumigatus, que se manifiesta clínicamente por un as...
Códigos
CIE B441+
Orphanet 1164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Asplenia congénita familiar aislada
La asplenia congénita aislada familiar es una malformación visceral no sindrómica poco frecuente y potencialmente letal, caracterizada por la ausencia de una función esplénica norm...
Códigos
CIE Q890
OMIM 271400
Orphanet 101351
Ministerio 169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrágalo bipartito
Es un trastorno óseo genético poco frecuente caracterizado por la presencia de dos fragmentos no fusionados de hueso astrágalo, con el fragmento posterior localizado al nivel del p...
Códigos
CIE Q668
Orphanet 364198
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrágalo vertical congénito
El astrágalo vertical congénito aislado (TVC) es una deformidad del pie poco frecuente reconocible al nacimiento por una luxación de la articulación talonavicular, que resulta en u...
Códigos
CIE Q668
Orphanet 178382
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrágalo vertical congénito bilateral
Está enfermedad se describe en Astrágalo vertical congénito (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q668
Orphanet 295203
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrágalo vertical congénito unilateral
Está enfermedad se describe en Astrágalo vertical congénito (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q668
Orphanet 295201
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astroblastoma
Es una neoplasia glial extremadamente infrecuente del sistema nervioso central. Se da con mayor frecuencia con una localización supratentorial periférica intra-axial en un hemisfer...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251679
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrocitoma
Es un grupo heterogéneo de tumores cerebrales benignos y malignos que pueden presentarse a cualquier edad. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 94
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrocitoma anaplásico
Es un tumor glial maligno de alto grado y poco frecuente caracterizado histológicamente por la abundancia de astrocitos pleomórficos y múltiples figuras mitóticas y, a menudo, asoc...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251589
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrocitoma de alto grado
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 251561
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrocitoma de bajo grado
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 251592
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Astrocitoma difuso
Es un astrocitoma poco frecuente, de bajo grado, caracterizado por un alto grado de diferenciación celular, crecimiento lento, e infiltración difusa en las estructuras cerebrales a...
Códigos
CIE C719
Orphanet 251595
- Actualización
- 29/05/2026