Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es un síndrome caracterizado por displasia ectodérmica hidrótica, hipoacusia neurosensorial y contractura del quinto dedo de la mano. Se ha descrito en hermano y hermana nacidos de padres consanguíneos. La niña también presentaba escoliosis...

Es una anomalía congénita múltiple / síndrome dismórfico poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, talla baja, discapacidad auditiva neurosensorial, dismorfia facial (incluyendo epicanthus, puente...

El síndrome de displasia espondilo periférica-cúbito corto, es una displasia ósea genética, poco frecuente, con un fenotipo muy variable, que se caracteriza típicamente por platispondilia, braquidactilia de tipo E (metacarpianos y metatarsi...

La displasia espondiloepifisaria tipo Cantu es un tipo extremadamente poco frecuente de displasia espondiloepifisaria (consulte este término), descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha, que se caracteriza por signos clínicos que incluyen...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento de las extremidades superiores e inferiores, dedos de las manos cortos y anchos con manos cortas, estrechamiento torác...

El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfia facial es un trastorno de displasia ósea primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, hiperlordosis, abdomen protruido, genu varo bila...

El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - dentición anómala, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por la asociación de anomalías dentales (oligodontia con incisivos puntiagudos) y platispondilia generalizada...

El síndrome de displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por hipotricosis congénita asociada a talla baja rizomélica (más pronunciada en las extremidades superiores que en...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, displasia espondiloepimetafisaria progresiva, talla baja, cuartos...

Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un retraso del desarrollo con discapacidad intelectual, deficiencia del crecimiento posnatal que provoca un acortamiento gr...

Es un síndrome caracterizado por la asociación de displasia espondilometafisaria (marcada por platispondilia, acortamiento de los huesos tubulares e irregularidad metafisaria y ahuecamiento progresivos), con retraso del crecimiento posnatal...

Es un síndrome de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y...

Es un síndrome malformativo de disostosis de origen genético y poco frecuente caracterizado por displasia esquelética (alas ilíacas en forma de orejas de conejo, retraso en la edad ósea, cuerpos vertebrales anómalos y esquisis de los arcos...