Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de la línea media ligado al cromosoma X que se caracteriza por hipertelorismo, defectos laringo-traqueo-esofágicos e hipospadias. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad neuroinflamatoria rara de origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático, caracterizada por opsoclono, mioclono, ataxia, y trastornos del comportamiento y del sueño. (INSERM; ORP...

Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por la asociación de microtia bilateral (grave hipoplasia de los pabellones auriculares), ausencia de rótula, talla baja y rasgos faciales característi...

Este síndrome, descrito recientemente, se caracteriza por: osteosclerosis, retraso psicomotor y craneosinostosis. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud articular, microcefalia grave y cataratas bilaterales. Otras man...

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, crisis, anomalías oculares (esclerótica azul, atrofia óptica, de...

El síndrome de osteólisis del talón, rótula y escafoides es una forma de osteólisis primaria extremadamente rara (consulte este término), descrito en dos hermanas hasta la fecha. Se caracteriza por osteólisis bilateral del talón, del escafo...

Es una osteolisis de inicio precoz caracterizada por una grave reabsorción ósea de las manos y los pies y por la ausencia de las falanges distales y medias. Se ha descrito en un niño y en una niña nacidos de padres consanguíneos. Otras mani...

La osteopatía estriada - esclerosis craneal (OS-CS) es una displasia ósea caracterizada por estriaciones longitudinales de la metáfisis de los huesos largos, esclerosis de los huesos craneofaciales, macrocefalia, paladar hendido y pérdida d...

Es una displasia ósea primaria rara que se caracteriza por la asociación de osteopatia estriada (estrías longitudinales a través de la mayor parte de los huesos largos) con una dermopatía macular hiperpigmentada y un mechón de pelo blanco....

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por pelo escaso, osteopenia, discapacidad intelectual, anomalías faciales menores, laxitud articular e hipotonía. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de osteopetrosis - hipogammaglobulinemia, es una displasia ósea primaria muy poco frecuente con aumento de la densidad ósea caracterizada por osteopetrosis grave, pobre en osteoclastos, asociada a hipogammaglobulinemia. Los afec...

Es una enfermedad de base genética y poco frecuente, caracterizada por hipopigmentación oculocutánea congénita, disfunción visual, osteoporosis generalizada con anomalías esqueléticas tales como talla baja, cuello y tronco cortos, cifosis,...

Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, osteoporosis, retraso en la edad ósea, macrocefalia con huesos wormianos y frente prominente, anomalías de los dedos, uñas y dientes, defor...

El síndrome de la osteoporosis-seudoglioma es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente caracterizado por ceguera congénita o de inicio en la lactancia y por osteoporosis juvenil grave con fracturas espontáneas. (INSERM; ORPHANET)