Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente alta y amplia, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, fi...

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, hipotonía, crisis epilépticas, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual de inicio entre la lactancia y la infancia. Otros hal...

Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que incluyen afectación visual cortical y potenciales evocados v...

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo con dificultades cognitivas y lingüísticas, trastornos de la conducta, osteopenia, laxitud articular, defectos de la piel consistentes en hiperquer...

El síndrome de retraso global del desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms es un síndrome genético de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, macrosomía con hipercrecimient...

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso o regresión global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos variables (como conducto arterioso persistente, defectos septales auricu...

Es un trastorno grave y poco frecuente del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una rápida regresión del desarrollo en la lactancia con pérdida parcial o total de las habilidades con intención de la manipulación y de...

Es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica cuando un niño presenta un síndrome similar a Rett, pero no cumple todos los criterios de diagnóstico del síndrome de Rett típico (RTT clásico/típico). (INSERM; ORPHANET)

Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipopigmentación de la piel, distrofia ungueal, leucoplasia oral...

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por vómitos persistentes que se presentan junto a confusión, letargia, desorientación, hiperreflexia, hiperventilación y taquicardia, con rápida progresión a convulsiones y encefalopa...

El síndrome de Reynolds (SR) es un trastorno autoinmunitario caracterizado por la asociación de cirrosis biliar primaria (CBP) con esclerosis sistémica cutánea limitada (ver estos términos). (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones...

Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progresivo de la marcha), talla baja, anomalías esqueléticas (incl...

Es un síndrome caracterizado por talla baja, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anomalías pre/postaxiales de la mano (incluyendo pulgares hipoplásicos) y pie zambo. Se ha descrito en 14 familias brasileñas y en un paciente francés no em...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)