Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duodenal y una alteración del sueño similar a narcolepsia. Pued...

Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Temple es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, hipotonía muscular, retraso del desarrollo motor (con o sin discapacidad intelectua...

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso motor, pubertad precoz, obesidad, talla baja adulta, pies y manos pequeños, leve discapacidad intelectual y leves rasg...

Está enfermedad se describe en Síndrome de Temple (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Síndrome de Temple (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome genético y poco frecuente de anomalías congénitas múltiples que se define por un retraso global del desarrollo y una discapacidad intelectual grave, epilepsia, hipoplasia/aplasia de las uñas del pulgar y del primer dedo del p...

Es un trastorno neurológico congénito, de base genética y muy poco frecuente, caracterizado por agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso con trastornos del desarrollo, trastornos oculares y anomalías craneofaciales y esqueléticas variables. (...

Es un trastorno congénito muy poco frecuente, generalmente letal, que se caracteriza por la ausencia de las cuatro extremidades y que está con frecuencia asociado a malformaciones mayores que afectan a cabeza, cara, ojos, esqueleto, corazón...

Es un trastorno neurometabólico poco frecuente debido a una deficiencia de serina que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, microcefalia posnatal y discapacidad intelectual de inicio neonatal a infantil, que puede estar asoci...

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de tetraparesia espástica no progresiva, retinosis pigmentaria, discapacidad intelectual y sordera de grado variabl...

El síndrome de Thakker-Donnai es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por dismorfia facial (que incluye fisuras palpebrales largas e inclinadas hacia abajo, hipertelorism...

Es un síndrome caracterizado por anomalías renales, malformaciones cardíacas y fisura labial o palatina. Se ha descrito en seis pacientes y se ha sugerido que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Es un trastorno muy poco frecuente de anomalías múltiples, incluyendo la ausencia o hipoplasia de la tibia. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome de Tietz es un síndrome genético de hipopigmentación y sordera caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral congénita y una hipopigmentación tipo albinismo generalizada de la piel, ojos y cabello. (IN...