Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia coroidea-alopecia
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de atrofia coroidea (a veces regional), junto con otros rasgos de displasia ectodérmica que i...
Códigos
CIE Q828
OMIM En revisión
Orphanet 1433
Ministerio 311
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva
El síndrome de atrofia muscular espinal-epilepsia mioclónica progresiva está caracterizado por mioclonías hereditarias y atrofia muscular distal progresiva. Hasta la fecha se han d...
Códigos
CIE G253
OMIM 159950
Orphanet 2590
Ministerio 1193
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia muscular espinal-malformación de Dandy-Walker-cataratas
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por cataratas bilaterales, malformación de Dandy-Walker y atrofia muscular espinal distal de inicio en la infancia. Los p...
Códigos
CIE G128
OMIM En revisión
Orphanet 73245
Ministerio 209
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia muscular-ataxia-retinosis pigmentaria-diabetes mellitus
Es una ataxia hereditaria poco frecuente caracterizada por atrofia muscular neurógena asociada a signos de ataxia cerebelosa, hipoestesia, degeneración retiniana y diabetes mellitu...
Códigos
CIE G111
OMIM 158500
Orphanet 2579
Ministerio 208
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia olivopontocerebelosa-sordera
Es un síndrome caracterizado por atrofia olivopontocerebelosa de inicio en la infancia, sordera neurosensorial y afectación del habla. Se ha descrito en menos de 15 niños. La mayor...
Códigos
CIE Q048
Orphanet 2732
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante
Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que asocia la atrofia óptica típica a manifestaciones extraoculares adicionales como sordera neurosensorial, miopatía, oftalmopl...
Códigos
CIE H472
Orphanet 1215
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia óptica-ataxia-neuropatía periférica-retraso global del desarrollo
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico variable con las características básicas de atrofia óptica, ataxia e hipotonía. Otras manifestac...
Códigos
CIE E888
Orphanet 543470
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual
El síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual, es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por retraso en el desarrollo, disc...
Códigos
CIE H472
Orphanet 401777
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ampollas y erupción miliar neonatal (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en ma...
Códigos
CIE Q828
OMIM 129200
Orphanet 1658
Ministerio 222
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de la deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena r
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado por epilepsia de inicio en la infancia, autismo y discapacidad intelectual con...
Códigos
CIE E711
Orphanet 308410
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de autismo-mancha facial en vino de Oporto
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Sturge-Weber (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE F848
OMIM En revisión
Orphanet 137911
Ministerio 223
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de autoinmunidad-autoinflamación-inmunodeficiencia de inicio precoz
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
Orphanet 619948
- Actualización
- 29/05/2026