Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un grupo de malformaciones arteriovenosas poco frecuentes caracterizado por unas malformaciones vasculares unilaterales de distribución metamérica afectando a la región craneofacial. Los subtipos varían según la distribución de las lesio...

Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por unas malformaciones arteriovenosas unilaterales que afectan al hipotálamo y a la región nasal (haz prosencefálico medial). El trastorno debut...

Es un subtipo poco frecuente del síndrome metamérico arteriovenoso cerebrofacial caracterizado por malformaciones arteriovenosas unilaterales afectando al cerebelo, al tronco cerebral y a la mandíbula (istmo rombencefálico lateral). El tras...

Es un grupo de trastornos genéticos por alteración de la transmisión neuromuscular en la placa motora terminal caracterizados por debilidad y fatiga muscular. (INSERM; ORPHANET)

El síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) es un trastorno presináptico autoinmune de transmisión neuromuscular caracterizado por una debilidad muscular fluctuante y una disfunción neurovegetativa, y va asociado con frecuencia al carcin...

El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso mental grave, microcefalia, cataratas congénitas, microcórnea, mi...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome mielodisplásico poco frecuente caracterizado por anemia macrocítica (con o sin otras citopenias y/o trombocitosis), y con del(5q) que se produce de forma aislada o junto con otra anomalía citogenética, distinta de la monosomí...

Es un subtipo de síndrome mielodisplásico (SMD) con alteraciones atípicas y de significación clínica incierta. (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una enfermedad hematológica poco frecuente caracterizada por hallazgos clínicos y morfológicos indistinguibles de los de la leucemia mieloide aguda, que ocurre típicamente en recién nacidos con síndrome de Down. Los blastocitos de sangre...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una forma sindrómica congénita de malformación de mano hendida-pie hendido. Se caracteriza por microcefalia, microftalmía, ectrodactilia de miembros inferiores y prognatismo. También se ha descrito déficit intelectual. El síndrome MMEP e...

El síndrome MOMO es un síndrome genético muy poco frecuente de sobrecrecimiento/obesidad caracterizado por macrocefalia, obesidad, discapacidad intelectual y anomalías oculares. Otros signos clínicos frecuentes incluyen macrosomia, fisuras...

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por retraso del lenguaje y discapacidad intelectual de leve a moderada asociada a obesidad troncal, distrofia retiniana no progresiva congénita con a...