Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cornelia de Lange
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por dismorfia facial, hipertricosis, discapacidad intelectual de leve a profunda, restricción del crec...
Códigos
CIE Q871
OMIM 122470
Orphanet 199
Ministerio 1669
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Costello
Es un síndrome poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación...
Códigos
CIE Q878
OMIM 218040
Orphanet 3071
Ministerio 1670
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de costillas cortas-polidactilia
Es un grupo de malformaciones óseas, caracterizadas por estrechez torácica y polidactilia (normalmente preaxial). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1505
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer
Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas e hipoplasia del tórax, huesos ilíacos pequeños, huesos tubulares cort...
Códigos
CIE Q772
Orphanet 93268
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Saldino-Noonan
Es una ciliopatía poco frecuente con una importante afectación esquelética caracterizada por costillas cortas con un tórax extremadamente angosto, grave acortamiento de las extremi...
Códigos
CIE Q772
Orphanet 93270
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de costillas delgadas-dismorfia-huesos tubulares
Es una displasia ósea primaria, extremadamente infrecuente y letal, caracterizada por costillas delgadas, huesos largos y delgados, paladar ojival y características faciales de fre...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 1506
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cousin-Walbraum-Cegarra
La displasia escapular y pélvica (síndrome de Cousin) se caracteriza por asociar una displasia escapular y pélvica a alteraciones epifisarias, enanismo congénito y dismorfismo faci...
Códigos
CIE Q875
OMIM 260660
Orphanet 93333
Ministerio 1671
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cowden
Es una genodermatosis caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en diversos tejidos y un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas mamarias, tiroideas, endometri...
Códigos
CIE Q858
OMIM 158350 VARIOS
Orphanet 201
Ministerio 1672
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crandall
ES un síndrome caracterizado por sordera neurosensorial progresiva, alopecia e hipogonadismo con deficiencias de LH y GH. Se ha descrito en tres hermanos. Se asemeja al síndrome de...
Códigos
CIE E230
Orphanet 202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Crane Heise
El síndrome de Crane-Heise es un síndrome muy raro caracterizado por: hipomineralización grave de la bóveda craneal, dismorfia facial, anomalías vertebrales y ausencia de clavícula...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 1512
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cráneo en trébol-anomalías congénitas múltiples
Este síndrome, recientemente descrito, se caracteriza por un cráneo en hoja de trébol, anomalías de las extremidades, dismorfismo y múltiples malformaciones congénitas. (INSERM; OR...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 93267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cráneo en trébol-displasia torácica asfixiante
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente caracterizada por la presentación prenatal de cráneo en trébol, micromelia y displasia torácica asfixiante. Los hallazgos radiológ...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 100978
- Actualización
- 29/05/2026