Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Curry-Jones
Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis coronal unilateral o sinostosis de múltiples suturas asociada a agenesia parcial o completa del cuerp...
Códigos
CIE Q870
OMIM 601707
Orphanet 1553
Ministerio 1677
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
Es una forma de síndrome de Cushing (SC) endógeno causado por la producción anómala de ACTH debido, en el 80% de los casos, a la hipersecreción de ACTH por un adenoma hipofisario (...
Códigos
CIE E240
OMIM 615830
Orphanet 99892
Ministerio 1679
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cushing endógeno
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 641613
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cushing por adenoma adrenocortical productor de cortisol
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH
El síndrome de Cushing (SC) por secreción ectópica de ACTH (hormona adrenocorticotropa) (EAS) es una forma de síndrome de Cushing ACTH-dependiente causada por el exceso de secreció...
Códigos
CIE E243
Orphanet 99889
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cushing por una enfermedad corticosuprarrenal macronodular bilateral
Es una causa poco frecuente del síndrome de Cushing (SC) caracterizada por el crecimiento nodular de las dos glándulas suprarrenales (nódulos múltiples superiores a 1 cm de diámetr...
Códigos
CIE E248
Orphanet 189427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cushing suprarrenal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 647758
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Cushing suprarrenal por tumor adrenocortical aislado benigno
Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acer...
Códigos
Orphanet 642013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cutis gyrata-acantosis nigricans-craneosinostosis
Es una forma grave de craneosinostosis sindrómica caracterizada por un grado variable de craneosinostosis, con cráneo en trébol en más del 50% de los casos descritos, cutis gyrata,...
Códigos
CIE Q878
OMIM 123790
Orphanet 1555
Ministerio 338
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cutis verticis girata-aplasia tiroidea-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q828
Orphanet 79482
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cutis verticis gyrata-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q828
OMIM 219300
Orphanet 1557
Ministerio 341
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de cutis verticis gyrata-retinosis pigmentaria-sordera neurosensorial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Cutis verticis gyrata primaria no esencial (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q828
Orphanet 217315
- Actualización
- 29/05/2026