Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Czeizel-Losonci
Es un trastorno malformativo congénito grave, genético y muy poco frecuente, caracterizado por malformación tipo mano partida - pie partido, hidronefrosis y espina bífida. Las mani...
Códigos
CIE Q878
OMIM 183802
Orphanet 2437
Ministerio 1154
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de dacriocistitis-osteopoiquilosis
Es un trastorno óseo síndrómico autosómico dominante poco frecuente caracterizado por dacriocistitis por estenosis del canal lacrimal y osteopoiquilosis (observable radiológicament...
Códigos
CIE Q788
OMIM En revisión
Orphanet 1562
Ministerio 342
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Es un síndrome dismórfico / de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo congénito, nefropatía, linfedema congénito,...
Códigos
CIE Q878
OMIM 247410
Orphanet 1563
Ministerio 1680
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de De Barsy
Es un síndrome caracterizado por dismorfia facial (fisuras palpebrales descendentes, puente nasal amplio y plano y boca pequeña) con una apariencia progeroide, fontanela grande y d...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2962
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1
Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardí...
Códigos
CIE Q878
OMIM 219150
Orphanet 35664
Ministerio 2022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de De Barsy asociado al gen PYCR1
Está enfermedad se describe en Síndrome de De Barsy (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 293633
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de De Hauwere
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Axenfeld-Rieger (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q138
OMIM 109120
Orphanet 1831
Ministerio 646
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de De Sanctis-Cacchione
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Xeroderma pigmentoso (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de defecto auriculoventricular-blefarofimosis-defecto radial y anal
Es un síndrome de origen genético poco frecuente por anomalías congénitas múltiples caracterizado por defectos septales atrioventriculares y blefarofimosis, además de defectos radi...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 1352
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de defecto de las extremidades superiores-anomalías en ojos y orejas
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuentes que se caracteriza por defectos en las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacar...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2489
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de defecto de rayo cubital/peroneo-braquidactilia
Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por hipoplasia cubital asociada con la ausencia o hipoplasia de los dedos cuarto y/o quinto, hipoplasia peronea,...
Códigos
CIE Q738
OMIM 608571
Orphanet 52056
Ministerio 344
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de defecto diafragmático-anomalía de las extremidades-defecto craneal
Este síndrome se caracteriza por la asociación de la hernia diafragmática clásica (de tipo Bochdalek) con hipoplasia pulmonar grave y malformaciones variables asociadas. (INSERM; O...
Códigos
CIE Q878
OMIM 601163
Orphanet 2141
Ministerio 986
- Actualización
- 29/05/2026