Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de defectos cardiacos congénitos-dismorfia facial-retraso del desarrollo asociado al gen TM
Es un trastorno del neurodesarrollo, genético y poco frecuente, que se caracteriza por retraso global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos, hipertricosis generalizada y ra...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 562569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de defectos de la pigmentación-queratodermia palmoplantar-carcinoma cutáneo
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la aparición en la lactancia de alopecia difusa, anomalías pigmentarias (máculas hipo- e hiperpigme...
Códigos
CIE D048
Orphanet 447961
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de defectos del cuero cabelludo-polidactilia postaxial
Es un síndrome poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal, caracterizado por defectos congénitos del cuero cabelludo y polidactilia postaxial tipo A...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 1003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deficiencia de creatina
El síndrome de deficiencia de creatina (SDC) constituye un grupo de errores innatos del metabolismo de la creatina, caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, y dis...
Códigos
Orphanet 79172
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deficiencia de esteroide deshidrogenasa-anomalías dentales
Es una enfermedad metabólica del hígado poco frecuente caracterizada por enfermedad hepática progresiva y cirrosis precoz debido al acúmulo de metabolitos tóxicos del colesterol de...
Códigos
CIE K768
OMIM En revisión
Orphanet 3196
Ministerio 914
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida-pérdida de audioción neurose
El síndrome de deficiencia de la hormona hipofisaria combinada no adquirida con pérdida auditiva neurosensorial y anomalías de la columna vertebral, es un trastorno poco frecuente,...
Códigos
CIE E230
Orphanet 231720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deficiencia de Rh
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un defecto de membrana eritrocitaria. Se caracteriza por una ausencia o disminución grave de los antígenos del grupo...
Códigos
CIE D588
Orphanet 71275
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico
El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentiz...
Códigos
CIE G404
OMIM 606777
Orphanet 71277
Ministerio 2152
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deficiencia grave del crecimiento-estrabismo-melanocitosis dérmica extensa-discapacidad
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual poco frecuente. Se caracteriza por la aparición en la lactancia de retraso global del desarr...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 488627
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de deficiencias en las extremidades distales-micrognatía
El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia),...
Códigos
CIE Q923
OMIM 246560
Orphanet 1307
Ministerio 493
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de degeneración cocleosacular-catarata
Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva debido a una degeneración cocleosacular grave y por cataratas. Hasta la fecha, se ha detectado en dos familias...
Códigos
CIE H838
Orphanet 3233
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de degeneración de los ganglios basales de inicio en la infancia
Es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarro...
Códigos
CIE G318
Orphanet 497906
- Actualización
- 29/05/2026