Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 4 caracterizada por trastornos de la conducta compleja, retraso psicomotor/discapacidad intelectual y rasgos dismórficos menor...

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29/05/2026

Es una deleción parcial poco frecuente del brazo largo del cromosoma 6 caracterizada por un fenotipo clínico variable que incluye un dismorfia craneofacial característico (incluyen...

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29/05/2026

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por déficit complejo de glicerol quinasa, hipoplasia suprarrenal congénita, discapacidad intelectual y/o distrofia muscular...

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29/05/2026

Es un síndrome malformativo con dentinogénesis imperfecta poco frecuente caracterizado por displasia de la dentina con decoloración opalescente y atrición marcada de los dientes pr...

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29/05/2026

Es un trastorno glomerular sindrómico poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de nefropatía que se presenta como proteinuria persistente o síndrome nefrót...

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29/05/2026

Es un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos mitocondriales caracterizado por una reducción en el número de copias del ADNmt en los tejidos afectados, sin existencia de mutac...

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29/05/2026

Es un grupo de enfermedades del síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial caracterizadas por la manifestación predominantemente neuromuscular, típicamente con hipotonía inicia...

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29/05/2026

Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por la aparición neonatal o en la lactancia de un retraso global del desarrollo, hipotonía, fallo de medro, afectació...

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29/05/2026

Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por acidosis láctica congénita o de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo global grave c...

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29/05/2026

Es un síndrome poco frecuente de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal o en el lactante de hipotonía, fallo de medro, retraso global del desarrollo y...

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29/05/2026

El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal, es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial genético y poco frecuente, caracterizado por una hepatop...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026