Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad inmunitaria poco frecuente caracterizada por una reducción importante del contenido de ADN mitocondrial debido a una deficiencia de DGUOK que se manifiesta habitu...

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29/05/2026

Es una forma del síndrome de depleción del ADN mitocondrial que muestra un amplio espectro fenotípico, aunque se caracteriza más frecuentemente por hipotonía, debilidad muscular pr...

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29/05/2026

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la persistencia de derivados del conducto de Müller (útero rudimentario, trompas de Falopio y vagina atrésica) y...

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29/05/2026

El síndrome de dermatitis grave - alergias múltiples - desgaste metabólico es un trastorno epidérmico, genético y poco frecuente, caracterizado por una eritrodermia congénita con d...

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29/05/2026

Es una osteocondrodisplasia caracterizada por grave talla baja micromélica, dismorfia facial, laxitud articular con luxaciones múltiples, anomalías vertebrales y metafisarias, y os...

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29/05/2026

Es un grupo de formas autosómicas recesivas poco frecuentes de ictiosis caracterizadas clínicamente por descamación superficial, asintomática y espontánea de la piel e histológicam...

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29/05/2026

Es una forma de síndrome de descamación de la piel caracterizado por una distribución generalizada. Comprende dos subtipos: la forma no inflamatoria (PSS tipo A) y la inflamatoria...

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29/05/2026

Es una enfermedad de la piel poco frecuente y de origen genético caracterizada por descamación cutánea generalizada o ampollas superficiales sin cicatrización, leuconiquia, querato...

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29/05/2026

Es una forma de síndrome de descamación cutánea (PSS, por sus siglas en inglés) caracterizada por una descamación superficial cutánea que afecta predominantemente al dorso de las m...

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29/05/2026

El síndrome de descamación cutánea generalizada tipo A es una forma no inflamatoria de PSS generalizado (ver este término), un tipo de ictiosis caracterizado por la presencia de es...

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29/05/2026

El síndrome de descamación cutánea generalizada (PSS) de tipo B, también conocido como enfermedad de descamación de la piel (PSD), es una forma inflamatoria rara de ictiosis (ver e...

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29/05/2026

El síndrome de desequilibrio (DES) es un trastorno cerebeloso no progresivo caracterizado por ataxia asociada con discapacidad intelectual, retraso de la marcha e hipoplasia cerebe...

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29/05/2026