Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una enfermedad de la motoneurona poco frecuente caracterizada por hallazgos aislados de afectación de la motoneurona inferior, incluyendo debilidad flácida progresiva, atrofia m...

Actualización

29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Actualización

29/05/2026

Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que constituye una de las formas más comunes de neuropatía óptica hereditaria, y que está caracterizada por una pérdida visual p...

Actualización

29/05/2026

Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por...

Actualización

29/05/2026

Es una forma poco frecuente de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por una pérdida visual progresiva y aislada en la primera década de la vida, disminución de...

Actualización

29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (INSERM; ORPHANET)

Actualización

29/05/2026

Es una atrofia óptica hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio temprana de degeneración bilateral del nervio óptico sin otras características sistémicas. Las manifest...

Actualización

29/05/2026

Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y...

Actualización

29/05/2026

La atrofia óptica ligada al X de aparición temprana es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una apari...

Actualización

29/05/2026

La atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (PBCRA) es una distrofia coriorretiniana de aparición temprana, caracterizada por grandes lesiones atróficas retinales y de la mácula...

Actualización

29/05/2026

El atrofoderma lineal de Moulin (ALM) se caracteriza por lesiones ligeramente atróficas e hiperpigmentadas dispuestas en bandas según las líneas de Blaschko del tronco y de las ext...

Actualización

29/05/2026

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por la aparición de unas pápulas queratósicas foliculares en la infancia que progresan lentamente hasta una atrof...

Actualización

29/05/2026