Enfermedad huérfana Atrofia muscular progresiva #9706 Es una enfermedad de la motoneurona poco frecuente caracterizada por hallazgos aislados de afectación de la motoneurona inferior, incluyendo debilidad flácida progresiva, atrofia m... CIE G122 Orphanet 454706 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica autosómica dominante #4805 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98672 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica autosómica dominante tipo clásico #4806 Es una enfermedad neurooftalmológica poco frecuente que constituye una de las formas más comunes de neuropatía óptica hereditaria, y que está caracterizada por una pérdida visual p... CIE H472 Orphanet 98673 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica autosómica dominante y catarata #2969 Es una forma de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por atrofia óptica bilateral temprana que conduce a una pérdida visual de intensidad variable, seguida por... CIE H472 OMIM 165300 Orphanet 67036 Ministerio 218 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica autosómica dominante y neuropatía periférica #7208 Es una forma poco frecuente de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD) caracterizada por una pérdida visual progresiva y aislada en la primera década de la vida, disminución de... CIE H472 Orphanet 250932 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica autosómica dominante y sordera congénita #2380 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de atrofia óptica plus autosómica dominante (INSERM; ORPHANET) CIE H472 Orphanet 3212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica autosómica recesiva aislada #4808 Es una atrofia óptica hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio temprana de degeneración bilateral del nervio óptico sin otras características sistémicas. Las manifest... CIE H472 Orphanet 98676 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica autosómica recesiva tipo OPA7 #6934 Es un trastorno neuropático óptico hereditario, sindrómico y poco frecuente caracterizado por un grave deterioro visual progresivo de aparición temprana, palidez del disco óptico y... CIE H472 Orphanet 227976 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia óptica ligada al cromosoma X de inicio precoz #4971 La atrofia óptica ligada al X de aparición temprana es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una apari... CIE H472 Orphanet 98890 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina #3113 La atrofia coriorretiniana bifocal progresiva (PBCRA) es una distrofia coriorretiniana de aparición temprana, caracterizada por grandes lesiones atróficas retinales y de la mácula... CIE H355 OMIM 600790 Orphanet 75373 Ministerio 219 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofoderma lineal de Moulin #5790 El atrofoderma lineal de Moulin (ALM) se caracteriza por lesiones ligeramente atróficas e hiperpigmentadas dispuestas en bandas según las líneas de Blaschko del tronco y de las ext... CIE L908 OMIM En revisión Orphanet 140933 Ministerio 220 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofodermia vermiculada #3177 Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por la aparición de unas pápulas queratósicas foliculares en la infancia que progresan lentamente hasta una atrof... CIE L664 Orphanet 79100 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico