Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal distal tipo 3 #5756 La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las... CIE G122 OMIM 607088 Orphanet 139547 Ministerio 214 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal escapuloperoneal #9477 Es una enfermedad genética y poco frecuente de la motoneurona caracterizada predominantemente por una neuropatía axonal motora periférica que se manifiesta con atrofia y debilidad... CIE G121 Orphanet 431255 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal #63 Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de l... CIE G120 OMIM 253300 Orphanet 70 Ministerio 210 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen BICD2 autosómica dominante de inicio en la infanci #8971 Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET) CIE G121 OMIM 615290 Orphanet 363454 Ministerio 216 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal asociada al gen DYNC1H1 autosómica dominante de inicio en la infan #6683 Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET) CIE G121 Orphanet 209341 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante #6725 Es un grupo de enfermedades de la motoneurona, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por debilidad muscular progresiva, predominantemente proximal, de inicio en la inf... Orphanet 211037 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto #6682 Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones... CIE G121 OMIM 182980 Orphanet 209335 Ministerio 211 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia #8970 Es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente caracterizada por debilidad muscular de inicio temprano con afectación predominante de las extremidades inferiores a nivel p... CIE G121 Orphanet 363447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 #3458 Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa en las astas anteriores de la médula espin... CIE G120 OMIM 253300 Orphanet 83330 Ministerio 212 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 #3459 Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del... CIE G121 OMIM 253550 Orphanet 83418 Ministerio 213 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 #3460 Es una atrofia muscular espinal proximal, poco frecuente y de base genética, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal y del... CIE G121 Orphanet 83419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 #3461 Es una atrofia muscular espinal proximal, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la degeneración de las motoneuronas alfa de las astas anteriores de la médula espin... CIE G121 OMIM 271150 Orphanet 83420 Ministerio 215 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico