Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-aparición temprana de canas-temblor esencial
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la tríada de inicio en el adulto formada por pérdida auditiva neurosensorial bilateral de moderada a grave, enca...
Códigos
CIE H903
OMIM En revisión
Orphanet 66633
Ministerio 1388
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1
Enfermedad de base genética poco frecuente, caracterizada por hipoacusia neurosensorial severa y progresiva de inicio en la primera década de la vida, asociada a trombocitopenia le...
Códigos
CIE H903
Orphanet 494444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoacusia-insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar
Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a grave y por la insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona, lo que da lugar a hipo...
Códigos
CIE E348
Orphanet 3225
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipodoncia-displasia ungueal
El síndrome de hipodoncia-displasia ungueal es una forma de displasia ectodérmica. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
Orphanet 2228
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades
El síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS) es un grupo de trastornos dismórficos que incluye: el síndrome de Charlie M, el síndrome de Hanhart y la anquilosi...
Códigos
Orphanet 2749
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoglosia-hipodactilia
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la asociación de aglosia (ausencia de la lengua), adactilia (ausencia de dedos de las manos y de los pies) y de malformaciones cr...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 989
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoglucemia pancreatógena no insulinoma
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E161
Orphanet 276608
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-discapacidad intelectual-anomalías esquelétic
Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipergonadotrópico, déficit intelectual, diabetes mellitus y anomalías esqueléticas congénitas en la columna cervical y las costillas...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2234
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario-alopecia parcial
El síndrome se caracteriza por un hipogonadismo hipergonadotrópico y alopecia parcial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E283
Orphanet 2232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-cataratas
Es una enfermedad endocrina sindrómica poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipergonadotrópico y cataratas, con inicio durante la adolescencia. (INS...
Códigos
CIE E291
Orphanet 2410
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia fronto parietal
El síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico y alopecia frontoparietal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E230
Orphanet 2230
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia
El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia es un síndrome poco frecuente no adquirido, de deficiencia de horm...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 293967
- Actualización
- 29/05/2026