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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome de Marcus-Gunn

No ministerio

Es un síndrome caracterizado por ptosis asociada a sincinesia maxilopalpebral. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q078 Orphanet 91412
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Marden-Walker

Ministerio

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, mic...

Códigos

CIE Q870 OMIM 248700 Orphanet 2461 Ministerio 1798
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Marfan

Ministerio

El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, o...

Códigos

CIE Q874 OMIM 154700 610168 Orphanet 558 Ministerio 1799
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Marfan neonatal

No ministerio

El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad genética poco frecuente, grave y potencialmente mortal, que se presenta durante el período neonatal y se caracteriza por las manife...

Códigos

CIE Q874 Orphanet 284979
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 284993
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Las características principales de la MSS son ataxia cerebelosa, catarata co...

Códigos

CIE G111 OMIM 248800 Orphanet 559 Ministerio 1800
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Marshall

No ministerio

Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, an...

Códigos

CIE Q870 Orphanet 560
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Marshall-Smith

Ministerio

Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstr...

Códigos

CIE Q873 OMIM 602535 Orphanet 561 Ministerio 1802
Actualización
29/05/2026