Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Melnick-Needles
Pertenece a los trastornos del espectro del síndrome oto-palato-digital y está asociado a talla baja, dismorfia facial, anomalías óseas con afectación de gran parte del esqueleto a...
Códigos
CIE Q778
OMIM 309350
Orphanet 2484
Ministerio 1297
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Menke-Hennekam
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento aut...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 592574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de mesomelia-sinostosis
El síndrome de mesomelia-sinostosis (MSS) es un una osteocondrodisplasia sindrómica debida a una deleción de genes contiguos, caracterizada por la curvatura progresiva de los anteb...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 2496
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de mialgia-eosinofilia ligado al triptófano
El síndrome de mialgia - eosinofilia ligada a triptófano, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por mialgia grave y eosinofilia periférica asociada a la ingesta...
Códigos
CIE M358
Orphanet 2582
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Michels
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 257920
Orphanet 2506
Ministerio 1812
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microblefaron-ablefaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98563
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial
Es un síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de l...
Códigos
CIE Q878
OMIM 268850
Orphanet 2511
Ministerio 1168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva
El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia...
Códigos
CIE E728
Orphanet 391376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad inte
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida en la mayoría de los casos de espasticidad pro...
Códigos
CIE G114
Orphanet 477673
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsione...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 391408
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente
El síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita,...
Códigos
CIE Q02
Orphanet 306558
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo
Es un síndrome neuro-oftalmológico genético poco frecuente caracterizado por microcefalia post-natal progresiva y convulsiones de inicio temprano, asociado a retraso global del des...
Códigos
CIE Q02
Orphanet 477814
- Actualización
- 29/05/2026