Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Martínez-Frías
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula...
Códigos
CIE Q458
OMIM 601346
Orphanet 137862
Ministerio 1803
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Matthew-Wood
El síndrome de Matthew-Wood es una entidad clínica rara que incluye como características principales anoftalmía o microftalmia grave, e hipoplasia pulmonar o aplasia. (INSERM; ORPH...
Códigos
CIE Q112
OMIM 601186 615524
Orphanet 2470
Ministerio 1804
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomalías del conducto mulleriano caracterizado por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores...
Códigos
CIE Q518
OMIM 58330 277000 601076
Orphanet 3109
Ministerio 1805
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, una variante del síndrome de MRKH (consulte este término), es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los...
Códigos
CIE Q518
Orphanet 247775
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2
El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2, una forma del síndrome de MRKH (consulte este término), se caracteriza por aplasia congénita del útero y de los 2/3 sup...
Códigos
CIE Q878
OMIM 601076
Orphanet 2578
Ministerio 168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mazabraud
El síndrome de Mazabraud es una displasia ósea primaria rara (consulte este término) caracterizada por la asociación de displasia fibrosa y mixomas intramusculares. La displasia fi...
Códigos
CIE M850
OMIM En revisión
Orphanet 57782
Ministerio 1806
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de McCune-Albright
El síndrome de McCune-Albright (SMA) se define clásicamente por la triada clínica de displasia fibrosa de los huesos (DF), manchas cutáneas café con leche y pubertad precoz (PP). (...
Códigos
CIE Q781
OMIM 174800
Orphanet 562
Ministerio 1807
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de McDonough
El síndrome de McDonough es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (arcos superciliares prominentes, sinofridia,...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2471
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de McKusick Kaufman
Es un síndrome genético de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por malformaciones genitourinarias (hidrometrocolpos en las mujeres e hipospadias glanulare...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2473
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Meacham
El síndrome de Meacham es un síndrome malformativo múltiple que se caracteriza por anomalías diafragmáticas congénitas, anomalías genitales y malformaciones cardiacas. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE Q878
OMIM 608978
Orphanet 3097
Ministerio 1808
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Meckel
Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipi...
Códigos
CIE Q619
OMIM 249000 603194 607361 611134 611561 612284 613
Orphanet 564
Ministerio 1809
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de médula anclada primario
El síndrome primario de médula anclada es una malformación genética congénita no sindrómica del canal neurentérico, la médula espinal y la columna caracterizado por un deterioro ne...
Códigos
CIE Q068
Orphanet 268861
- Actualización
- 29/05/2026