Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, dismorfia facial (frente inclinada, cejas altas arquead...
Códigos
CIE Q878
OMIM 609460
Orphanet 66629
Ministerio 1810
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por sobrecrecimiento y macrocefalia con megalencefalia aparente al naci...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 457359
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por una desregulación del crecimiento con sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos s...
Códigos
CIE Q873
OMIM 2501
Orphanet 60040
Ministerio 1140
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia
Es un síndrome poco frecuente que presenta una malformación del sistema nervioso central como hallazgo principal, caracterizado por macrocefalia, megalencefalia, polimicrogiria per...
Códigos
CIE Q048
OMIM 603387, 615937, 615938
Orphanet 83473
Ministerio 1163
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual
El síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado más comúnmente por megalocórnea, hipotonía congénita, g...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2479
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal
El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva caus...
Códigos
CIE Q438
OMIM 155310
Orphanet 2241
Ministerio 1037
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Meigs
Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por una tríada clínica compuesta por tumor benigno de ovario (normalmente, fibroma ovárico o tumor tipo fibroma), hidrotór...
Códigos
CIE D27
Orphanet 314451
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Meigs atípico
Es un tumor de ovario benigno poco frecuente caracterizado por una masa pélvica benigna asociada a derrame pleural derecho, pero sin ascitis. El derrame pleural se resuelve después...
Códigos
CIE D27
Orphanet 314466
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples
El síndrome FAMMM es una genodermatosis hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples nevos melanocíticos (a menudo >50) y antecedentes familiares de melanoma así como, e...
Códigos
CIE C439
Orphanet 404560
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de melanoma-tumor del sistema nervioso
Es una asociación de tumores muy poco frecuente caracterizada por una doble predisposición al melanoma y tumores del sistema nervioso (típicamente astrocitoma). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D43
Orphanet 252206
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Melhem-Fahl
El síndrome de Melhem-Fahl fue descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos en 1985 y se caracterizaba por la presencia de 15 pares de vértebras dorsales y costillas. N...
Códigos
CIE Q764
Orphanet 2482
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Es una granulomatosis orofacial poco frecuente caracterizada por la tríada de edema orofacial recurrente o persistente (edema facial y labial), fisura lingual y parálisis facial pe...
Códigos
CIE G512
Orphanet 2483
- Actualización
- 29/05/2026