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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

El síndrome de microdelección 12q15q21.1 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 12, con un fenotipo al...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 289513
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 13q12.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual moderada, retraso del habla, microcefalia postnatal, ecc...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 412035
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 14q11.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261120
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 14q22q23 es una alteración cromosómica poco frecuente, consecuencia de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 14. Está caracterizado por an...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 264200
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3, es un trastorno sindrómico poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve, retraso del habla, defectos cardíacos congéni...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 401935
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Síndrome de microdeleción 15q11.2 es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, con expresión fenotípica variable y penetrancia reducida, asociada a un aumento en la suscepti...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261183
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 15q13.3 (microdel15q13.3) se caracteriza por un amplio espectro de trastornos del neurodesarrollo, con o sin sutiles rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHA...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 199318
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 15q14 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, talla baja y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261190
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de microdeleción 15q24 es una anomalía cromosómica rara caracterizada citogenéticamente por una deleción de 1,7-6,1 Mb en el cromosoma 15q24, y clínicamente por un retr...

Códigos

CIE Q935 OMIM 613406 Orphanet 94065 Ministerio 1814
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261211
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia, epilepsia, talla baja, dismorfia facial y problemas...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261236
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 caracterizada por retraso psicomotor, discapacidad intelectual, retraso en el habla, trastorno del espectro autista, epilep...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 500055
Actualización
29/05/2026