Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalías digitales
El síndrome microcefalia - albinismo - anomalías digitales es un síndrome muy raro que asocia microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutáneo, hipoplasia de la falange distal de...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2513
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, dismorfia facial (nariz picuda, orejas de baja implantación, fisuras palpebrales descendentes, micrognatia), déficit intelectual leve...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2522
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Jawad (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 137653
Ministerio 1169
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis
Es un síndrome caracterizado por: déficit intelectual profundo asociado a microcefalia, talla baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales descendentes, orejas...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 3433
Ministerio 1172
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crec...
Códigos
CIE E888
Orphanet 488168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual
Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de mode...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 397951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-cutis verticis gyrata-linfedema
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 99142
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar
El síndrome microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de: microcefalia, cardiopatías, hipoplasia renal, defecto...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2516
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de microcefalia-discapacidad intelectual grave-anomalías congénitas múltiples asociado al g
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 597743
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-anomalías falángicas y neurológicas
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Filippi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 137658
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-tono muscular
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteración del tono muscular y alteración...
Códigos
CIE Q02
Orphanet 457351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalías oculares-anomalías congénitas múltiples
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 521445
- Actualización
- 29/05/2026