Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2519
Ministerio 1173
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-fisura palatina-pigmentación retiniana anómala
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por microcefalia, hendidura del paladar secundario y otras anomalías variables, incluida la pigmentación retinian...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2521
Ministerio 1174
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca
El síndrome de microcefalia - hipoplasia cerebelosa - trastorno de la conducción cardíaca es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizad...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 329332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia
Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retras...
Códigos
CIE G98
Orphanet 2523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-disc
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de mod...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 500159
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un grado variable de retraso psicomotor y discapacidad intelectual...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 457284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía
La microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual (MCLID) es una afección autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por una expresión v...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2526
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-malformación capilar
Es una anomalía vascular genética, poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita grave, deficiente crecimiento somático, múltiples malformaciones capilares cutáneas difu...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 294016
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova
Es un síndrome caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, ret...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2528
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-micromelia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q871
Orphanet 572768
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-miocardiopatía
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM 251220
Orphanet 2515
Ministerio 1176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja
El síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria extremadamente infrecuente caracterizado por poline...
Códigos
CIE G600
Orphanet 423894
- Actualización
- 29/05/2026