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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérd...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 456298
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 1q21.1 es un síndrome de microdeleción recientemente descrito con manifestaciones clínicas variables pero que difieren del síndrome trombocitopenia - r...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 250989
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso grave del desarrollo y/o discapacidad intelectual, características dismórficas faciales típicas, anomalías cerebrales, cris...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 250999
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 1q44 es un síndrome asociado a dismorfia facial y discapacidad intelectual, en particular a retraso del lenguaje, convulsiones e hipotonía. (INSERM; OR...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 238769
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 20p12.3 es un síndrome descrito recientemente que se caracteriza por un síndrome de Wolff-Parkinson-White, un retraso psicomotor variable y dismorfia f...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261295
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 20p13 es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, epilepsia y sig...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 313781
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía, dificultades de la alimentación, fallo de medro, ano...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 444051
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típica...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261311
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261323
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta (hiperactividad, déficit de atenci...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 363680
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 2p15p16.1 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261349
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de microdeleción 2p21 consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y en el desarrollo, dismorfia facial y acidemia láctica...

Códigos

CIE Q935 OMIM 606407 Orphanet 163693 Ministerio 1815
Actualización
29/05/2026