Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso
Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, p...
Códigos
CIE Q043
OMIM En revisión
Orphanet 171703
Ministerio 1171
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, microcefalia, retraso grave del desarrollo, crisis, discapacidad intelectual, retraso del cre...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 435938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfia facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2533
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q871
Orphanet 572773
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial
El síndrome de microcefalia - talla baja - discapacidad intelectual - dismorfia facial, es un síndrome malformativo genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postna...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 423306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcórnea-glaucoma-ausencia de senos frontales
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por la asociación de microcórnea, glaucoma e hipoplasia del seno frontal. También se ha descrito piel palmar g...
Códigos
CIE Q158
Orphanet 2536
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcórnea-megalolenticonus posterior-persistencia de la vasculatura fetal-coloboma
El síndrome de microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - coloboma es un defecto del desarrollo ocular poco frecuente, caracterizado por micr...
Códigos
CIE Q158
Orphanet 231736
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto
El síndrome de microcórnea - atrofia coriorretiniana miópica - telecanto es una enfermedad por defecto del desarrollo ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparic...
Códigos
CIE Q158
Orphanet 369970
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3
Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por leve dismorfia facial que incluye macrocefalia, frente ancha, hiper- o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras p...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 276413
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3
Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, retraso en el desarrollo, talla baja, hipotonía y rasgos faciales dismórficos. También s...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 444002
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microdeleción 12p12.1
El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por...
Códigos
CIE Q935
Orphanet 313884
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microdeleción 12q14
Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece...
Códigos
CIE Q935
OMIM En revisión
Orphanet 94063
Ministerio 1813
- Actualización
- 29/05/2026