Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Oliver
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por: déficit intelectual, polidactilia postaxial y epilepsia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2920
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Omenn
El síndrome de Omenn (OS) es una enfermedad inflamatoria caracterizada por: eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía, y hepat...
Códigos
CIE D818
OMIM 603554
Orphanet 39041
Ministerio 1844
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial
Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por onfalocele asociado a dismorfia facial, incluyendo cara plana, nariz corta y respingona, surc...
Códigos
CIE Q792
Orphanet 280403
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmáti...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 496693
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg
El síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg es un síndrome malformativo hereditario muy poco frecuente que se caracteriza por onfalocele, escoliosis, rasgos dismórficos leves...
Códigos
CIE Q792
Orphanet 3164
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de onicotricodisplasia-neutropenia
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L988
OMIM 258360
Orphanet 2739
Ministerio 1295
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Opitz GBBB
Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de la línea media ligado al cromosoma X que se caracteriza por hipertelorismo, defectos laringo-traqueo-esofágicos e hipospa...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2745
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de opsoclono-mioclono
El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad neuroinflamatoria rara de origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático, caracterizada por opsoclono, mioclono, ataxi...
Códigos
CIE G253
Orphanet 1183
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de oreja-rótula-talla baja
Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por la asociación de microtia bilateral (grave hipoplasia de los pabellones auriculares), a...
Códigos
CIE Q871
OMIM 224690, 613800, 613803, 613804, 613805
Orphanet 2554
Ministerio 1185
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis
Este síndrome, descrito recientemente, se caracteriza por: osteosclerosis, retraso psicomotor y craneosinostosis. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q758
Orphanet 178377
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud arti...
Códigos
CIE Q780
OMIM 259410
Orphanet 2772
Ministerio 1306
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, cris...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2773
Ministerio 1305
- Actualización
- 29/05/2026