Enfermedad huérfana Síndrome de Oliver #2181 Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por: déficit intelectual, polidactilia postaxial y epilepsia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Orphanet 2920 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Omenn #2722 El síndrome de Omenn (OS) es una enfermedad inflamatoria caracterizada por: eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía, y hepat... CIE D818 OMIM 603554 Orphanet 39041 Ministerio 1844 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial #7903 Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por onfalocele asociado a dismorfia facial, incluyendo cara plana, nariz corta y respingona, surc... CIE Q792 Orphanet 280403 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de onfalocele-hernia diafragmática-anomalías cardiovasculares-defecto del rayo radial #10009 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un onfalocele gigante que contiene el hígado y el intestino delgado, hernia diafragmáti... CIE Q878 Orphanet 496693 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de onfalocele, tipo Shprintzen-Goldberg #2342 El síndrome de onfalocele de Shprintzen-Goldberg es un síndrome malformativo hereditario muy poco frecuente que se caracteriza por onfalocele, escoliosis, rasgos dismórficos leves... CIE Q792 Orphanet 3164 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de onicotricodisplasia-neutropenia #2037 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET) CIE L988 OMIM 258360 Orphanet 2739 Ministerio 1295 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Opitz GBBB #2042 Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de la línea media ligado al cromosoma X que se caracteriza por hipertelorismo, defectos laringo-traqueo-esofágicos e hipospa... CIE Q878 Orphanet 2745 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de opsoclono-mioclono #987 El síndrome de opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad neuroinflamatoria rara de origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático, caracterizada por opsoclono, mioclono, ataxi... CIE G253 Orphanet 1183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de oreja-rótula-talla baja #1908 Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por la asociación de microtia bilateral (grave hipoplasia de los pabellones auriculares), a... CIE Q871 OMIM 224690, 613800, 613803, 613804, 613805 Orphanet 2554 Ministerio 1185 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteoesclerosis-retraso del desarrollo-craneosinostosis #6282 Este síndrome, descrito recientemente, se caracteriza por: osteosclerosis, retraso psicomotor y craneosinostosis. (INSERM; ORPHANET) CIE Q758 Orphanet 178377 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas #2063 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples malformaciones congénitas, poco frecuente, caracterizado por osteogénesis imperfecta con múltiples fracturas óseas prenatales, laxitud arti... CIE Q780 OMIM 259410 Orphanet 2772 Ministerio 1306 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de osteogénesis imperfecta-retinopatía-crisis-discapacidad intelectual #2064 Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un grave retraso global del desarrollo, osteogénesis imperfecta, presencia de huesos wormianos, cris... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2773 Ministerio 1305 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico