Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una malformación cardíaca congénita, no sindrómica y poco frecuente, caracterizada por una fijación anómala de las cuerdas mitrales a ambos ventrículos. Por lo general, el strad...

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29/05/2026

El cabalgamiento o superposición de la válvula tricúspide, es una malformación de la válvula tricúspide, congénita y poco frecuente, caracterizada por el cabalgamiento de la válvul...

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29/05/2026

Es una enfermedad congénita cutánea poco frecuente, definida como una anomalía de la estructura capilar y que se caracteriza por un cabello extremadamente rizado. (INSERM; ORPHANET...

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29/05/2026

Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación causado por mutaciones en el gen CAD y caracterizado por encefalopatía epiléptica, retraso global del desarrollo, anemia n...

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29/05/2026

El CADDS es una enfermedad neurometabólica, genética y poco frecuente, caracterizada por un grave retraso del crecimiento intrauterino, fallo de medro, hipotonía neonatal profunda,...

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29/05/2026

Es una enfermedad vascular genética y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano (entre el periodo prenatal y la lactancia) de calcificación generalizada y estenosis de la...

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29/05/2026

Es un trastorno hereditario caracterizado por calcificaciones generalizadas de ganglios basales y corteza, retraso del desarrollo, talla baja, retinopatía y microcefalia. La ausenc...

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29/05/2026

Las calcificaciones talámicas simétricas se distinguen clínicamente por una puntuación baja en el test de Apgar, espasticidad o hipotonía marcada, lloro débil o ausente, problemas...

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29/05/2026

Es un trastorno de calcificación vascular poco frecuente caracterizado por la oclusión de microvasos en el tejido cutáneo, lo que provoca lesiones cutáneas dolorosas. Es un trastor...

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29/05/2026

Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal que se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas progresivas y dolorosas asociadas a la calcificació...

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29/05/2026

Es una vasculopatía no inflamatoria poco frecuente y potencialmente mortal caracterizada por la precipitación difusa de calcio en las vísceras (principalmente en el corazón o los p...

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29/05/2026

La calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada (BSPDC, también llamada erróneamente enfermedad de Fahr) se caracteriza por el acúmulo de depósitos de calcio en diferentes regiones...

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29/05/2026