Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndromes con duplicación de extremidades, polidactilia, sindactilia y/o trifalangismo
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 294959
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 140162
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes de sensibilidad reducida a las hormonas tiroideas
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 596426
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer
Los síndromes genéticos polimalformativos con aumento del riesgo de desarrollar cáncer (PGSIRC) comprenden una amplia gama de síndromes que se caracterizan por malformaciones congé...
Códigos
Orphanet 183422
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes hipereosinofílicos
Se denomina síndrome hipereosinofílico (SHE) a un conjunto de trastornos poco frecuentes y heterogéneos, caracterizados por intensa y persistente eosinofilia en sangre periférica y...
Códigos
CIE D475
OMIM En revisión
Orphanet 168956
Ministerio 2061
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes miasténicos congénitos con defectos de la glicosilación
Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G702
Orphanet 353327
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G702
Orphanet 98913
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes miasténicos congénitos presinápticos
Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G702
Orphanet 98914
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes miasténicos congénitos sinápticos
Está enfermedad se describe en Síndrome miasténico congénito (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G702
Orphanet 98915
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes y malformaciones asociados con oído, nariz y malformaciones de garganta
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sinfalangismo distal
Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas distales de las manos y/o los pies. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q709
OMIM 185700
Orphanet 3248
Ministerio 2065
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sinfalangismo proximal
Es un trastorno óseo de origen genético poco frecuente caracterizado por anquilosis de las articulaciones interfalángicas proximales y fusión ósea del carpo y el tarso, asociado a...
Códigos
CIE Q709
Orphanet 3250
- Actualización
- 29/05/2026