Enfermedad huérfana Sirenomelia #2347 Es una anomalía congénita poco frecuente y letal que podría representar la forma más grave de disgenesia caudal y que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores (t... CIE Q872 OMIM 600145 Orphanet 3169 Ministerio 2071 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Siringocistoadenoma papilífero #749 Es una neoplasia anexial no maligna poco frecuente que se origina en las glándulas sudoríparas apocrinas o ecrinas. Histológicamente, está caracterizado por invaginaciones quística... CIE D239 Orphanet 840 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Siringomielia #2431 Se define como la presencia de cavidades intramedulares llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) (syrinx), ya sea como resultado de una causa conocida (siringomielia secundaria, SS)... CIE G950 OMIM 186700 Orphanet 3280 Ministerio 2072 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Siringomielia familiar #9070 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q064 Orphanet 370034 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Siringomielia idiopática #5252 La siringomielia idiopática es una malformación rara, no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la presencia de una cavidad llena de líquido orientada longitudin... CIE G950 Orphanet 99858 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Siringomielia primaria #5250 Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por una cavidad de orientación longitudinal llena de líquido (siringe) dentro de la médula espinal, qu... CIE Q064 Orphanet 99856 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Siringomielia secundaria #5251 Es una enfermedad medular poco frecuente, que se define como el desarrollo de una cavidad llena de líquido o fístula en el interior de la médula espinal, debido a un bloqueo de la... CIE G950 Orphanet 99857 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sitosterolemia #2152 Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente de almacenamiento de esteroles, caracterizada por el acúmulo de fitoesteroles en sangre y tejidos. Los hallazgos clínicos inclu... CIE E780 OMIM 210250 Orphanet 2882 Ministerio 2073 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Situs ambiguus #5915 Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una transposición especular parcial de los órganos intratorácicos y/o intraabdomina... CIE Q893 Orphanet 157769 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana SLC35A1-CDG #7080 El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf (CDG-IIf) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado,... CIE E778 Orphanet 238459 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana SLC35A2-CDG #8929 Es un trastorno congénito de la glicosilación, poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos... CIE E778 Orphanet 356961 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana SLC39A8-CDG #9854 Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipoton... CIE E778 Orphanet 468699 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico