Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Sirenomelia
Es una anomalía congénita poco frecuente y letal que podría representar la forma más grave de disgenesia caudal y que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores (t...
Códigos
CIE Q872
OMIM 600145
Orphanet 3169
Ministerio 2071
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Siringocistoadenoma papilífero
Es una neoplasia anexial no maligna poco frecuente que se origina en las glándulas sudoríparas apocrinas o ecrinas. Histológicamente, está caracterizado por invaginaciones quística...
Códigos
CIE D239
Orphanet 840
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Siringomielia
Se define como la presencia de cavidades intramedulares llenas de líquido cefalorraquídeo (LCR) (syrinx), ya sea como resultado de una causa conocida (siringomielia secundaria, SS)...
Códigos
CIE G950
OMIM 186700
Orphanet 3280
Ministerio 2072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Siringomielia familiar
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q064
Orphanet 370034
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Siringomielia idiopática
La siringomielia idiopática es una malformación rara, no-sindrómica del sistema nervioso central caracterizada por la presencia de una cavidad llena de líquido orientada longitudin...
Códigos
CIE G950
Orphanet 99858
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Siringomielia primaria
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por una cavidad de orientación longitudinal llena de líquido (siringe) dentro de la médula espinal, qu...
Códigos
CIE Q064
Orphanet 99856
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Siringomielia secundaria
Es una enfermedad medular poco frecuente, que se define como el desarrollo de una cavidad llena de líquido o fístula en el interior de la médula espinal, debido a un bloqueo de la...
Códigos
CIE G950
Orphanet 99857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sitosterolemia
Es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente de almacenamiento de esteroles, caracterizada por el acúmulo de fitoesteroles en sangre y tejidos. Los hallazgos clínicos inclu...
Códigos
CIE E780
OMIM 210250
Orphanet 2882
Ministerio 2073
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Situs ambiguus
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una transposición especular parcial de los órganos intratorácicos y/o intraabdomina...
Códigos
CIE Q893
Orphanet 157769
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
SLC35A1-CDG
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf (CDG-IIf) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado,...
Códigos
CIE E778
Orphanet 238459
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
SLC35A2-CDG
Es un trastorno congénito de la glicosilación, poco frecuente, caracterizado por grave retraso global del desarrollo, encefalopatía epiléptica temprana, hipotonía muscular, rasgos...
Códigos
CIE E778
Orphanet 356961
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
SLC39A8-CDG
Es un trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio en la lactancia de retraso global del desarrollo, grave discapacidad intelectual, hipoton...
Códigos
CIE E778
Orphanet 468699
- Actualización
- 29/05/2026