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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por sinfalangismo bilateral de manos y pies asociado a sindactilia cutánea de l...

Códigos

CIE Q748 OMIM 185750 Orphanet 3246 Ministerio 2064
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una displasia espondilodisplásica caracterizada clínicamente por fusiones vertebrales progresivas postnatales que se manifiestan con frecuencia como vértebras en bloque, lo que...

Códigos

CIE Q764 OMIM 272460 Orphanet 3275 Ministerio 2063
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sinostosis húmero-cubital

Ministerio

Es un defecto poco frecuente de formación de la articulación caracterizado por una conexión ósea entre el húmero y el cúbito, por lo general, cercana a los 90°, que da lugar a una...

Códigos

CIE Q740 OMIM En revisión Orphanet 94056 Ministerio 2067
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sinostosis húmero-radial

Ministerio

La sinostosis húmero-radial, es un defecto congénito, genético y poco frecuente, de la formación articular, caracterizado por la fusión uni- o bilateral del húmero y de los huesos...

Códigos

CIE Q740 OMIM 143050 236400 Orphanet 3265 Ministerio 2068
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La sinostosis húmero-radio-cubital es un trastorno congénito genético muy poco frecuente, debido a un defecto de la formación articular. Está caracterizado por la fusión uni- o bil...

Códigos

CIE Q740 Orphanet 3266
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno óseo poco frecuente que se presenta de forma aislada o asociado a otros trastornos. Está caracterizado por un fallo en la segmentación del radio y del cúbito durant...

Códigos

CIE Q740 Orphanet 3269
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sinostosis tibioperonea

No ministerio

La sinostosis tibioperonea es una malformación no sindrómica de las extremidades, poco frecuente, caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné...

Códigos

CIE Q742 Orphanet 295028
Actualización
29/05/2026