Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen SIM1
Está enfermedad se describe en Síndrome similar a Prader-Willi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
Orphanet 398079
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar a Proteus
El síndrome tipo Proteus describe a aquellos pacientes que no cumplen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus (consulte este término), pero que comparten una multitu...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 2969
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar a Robinow
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Peters plus (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3105
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar a Weaver
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Weaver (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3446
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar a Wolfram
El síndrome similar a Wolfram es una rara enfermedad endocrina caracterizada por la tríada de diabetes mellitus de aparición en adultos, pérdida auditiva progresiva (generalmente d...
Códigos
CIE E348
Orphanet 411590
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales
Es un trastorno mitocondrial muy poco frecuente caracterizado por dismorfia facial similar a la observada en el síndrome de Zellweger, incluyendo frente alta y prominente, fisuras...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 50812
Ministerio 1981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar al Larsen, tipo B3GAT3
El síndrome similar a Larsen tipo B3GAT3, es una displasia ósea primaria, genética, y poco frecuente, caracterizada por laxitud, dislocaciones y contracturas de las articulaciones,...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 284139
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar al síndrome por isotretinoina
El síndrome similar al síndrome por isotretinoina es una fenocopia de la embriopatía por isotretinoina. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 243440
Orphanet 2306
Ministerio 1754
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome SUNCT
Es una cefalea primaria poco frecuente caracterizada por dolor unilateral del trigémino asociado a síntomas autonómicos craneales ipsilaterales (inyección conjuntival y lagrimeo)....
Códigos
CIE G448
Orphanet 57145
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome TAFRO
Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por un inicio agudo o subagudo de trombocitopenia, anasarca (edema, derrame pleural, ascitis) e inflamación sistémica (fieb...
Códigos
CIE M358
Orphanet 457077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome TARP
El síndrome TARP es un síndrome poco frecuente de defectos del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la secuencia de Robin (micrognatia, glosoptosis y paladar hendi...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2886
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome TEMPI
Es una enfermedad multisistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de telangiectasias, eritrocitosis con niveles elevados de eritropoyetina, gammapatía monoclonal, cole...
Códigos
CIE D751
Orphanet 284227
- Actualización
- 29/05/2026