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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome tipo PEHO

No ministerio

Es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, caracterizada por una encefalopatía progresiva, crisis de inicio temprano con un patrón hipsarrítmico, edema facial y de las...

Códigos

CIE G934 Orphanet 99807
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno renal sindrómico poco frecuente caracterizado por enfermedad renal, neurológica y tiroidea asociada a trombocitopenia. No ha habido más casos descritos en la litera...

Códigos

CIE N158 OMIM 274240 Orphanet 3327 Ministerio 2089
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome trico-dental

Ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de cabello escaso, fino, seco y de crecimiento lento con anomalías dentales variables, como o...

Códigos

CIE Q824 OMIM 601453 Orphanet 3351 Ministerio 2051
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome trico-dento-óseo

Ministerio

La displasia trico-dento-ósea (TDO) pertenece al grupo de displasias ectodérmicas y se caracteriza por cabellos crespos o rizados desde el nacimiento, hipoplasia del esmalte con de...

Códigos

CIE Q824 OMIM 190320 Orphanet 3352 Ministerio 2052
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término...

Códigos

CIE Q824 OMIM 191482 Orphanet 1264 Ministerio 1622
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 324764
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por cabello escaso, adelgazamiento lateral de las cejas, leve dismorfia facial (punta nasal bulbosa, filtrum largo y plano,...

Códigos

CIE Q871 OMIM 190350, 190351 Orphanet 77258 Ministerio 2053
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual y numerosas anomalías, como piel redundante, exostosis c...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 502
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome tricodérmico

No ministerio

Es un síndrome de displasia ectodérmica, genético y poco frecuente que se caracteriza por anomalías de la piel, el cabello y las uñas (por ejemplo, ictiosis generalizada, alopecia...

Códigos

CIE Q824 Orphanet 99688
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome triple A

Ministerio

El síndrome triple A es una enfermedad multisistémica muy poco frecuente, que se caracteriza por insuficiencia suprarrenal con déficit aislado de glucocorticoides, acalasia, alacri...

Códigos

CIE E274 OMIM 231550, 615510 Orphanet 869 Ministerio 2054
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome ulnar-mamario

Ministerio

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas caracterizado por un espectro variable de defectos cubitales, hipoplasia de las glándulas mamarias y apocrinas y anomalías gen...

Códigos

CIE Q718 OMIM 181450 Orphanet 3138 Ministerio 2055
Actualización
29/05/2026