Enfermedad huérfana Síndrome uña-rótula #1949 Es una disostosis patelar hereditaria poco frecuente caracterizada por hipoplasia o aplasia de las uñas y rótulas, displasia de codo y presencia de cuernos ilíacos, así como anomal... CIE Q872 OMIM 161200 Orphanet 2614 Ministerio 2056 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE #8933 Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de episodios recurrentes de anemia hemolítica micro... CIE D588 Orphanet 357008 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome velo-facio-esquelético #2534 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epican... CIE Q870 Orphanet 3424 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome venoso de la salida torácica #8941 El síndrome venoso de la salida torácica (VTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que manifiesta dolor unilateral (raramente bilateral) en u... CIE G540 Orphanet 357131 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome VEXAS #10544 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE M358 Orphanet 596753 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome vulvovaginal-gingival #3466 Es una enfermedad vulvovaginal no malformativa poco frecuente caracterizada por una combinación de liquen plano (LP) erosivo o descamativo de las mucosas vulvar, vaginal y gingival... CIE L438 OMIM En revisión Orphanet 83453 Ministerio 2057 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome W #2090 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como cr... CIE Q878 OMIM 311450 Orphanet 2804 Ministerio 2058 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome WAGR #796 Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia total o parcial, anomalías genitourinarias (que van desde la ambigüedad sexual hasta la ectopia... CIE C64 Orphanet 893 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome WHIM #2805 El síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis) es una enfermedad inmunitaria congénita autosómica dominante caracterizada por la retención anómala d... CIE D818 OMIM 193670 Orphanet 51636 Ministerio 1970 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome WT extremidades-sangre #2562 Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por grave anemia hipo/aplásica o pancitopenia asociada a anomalías esqueléticas (tales como defectos radio/cubita... CIE D610 Orphanet 3466 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome X frágil #811 Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos... CIE Q992 OMIM 300624 311360 Orphanet 908 Ministerio 2199 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndromes con defectos de reducción de extremidades #8136 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 294955 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico