Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome uña-rótula
Es una disostosis patelar hereditaria poco frecuente caracterizada por hipoplasia o aplasia de las uñas y rótulas, displasia de codo y presencia de cuernos ilíacos, así como anomal...
Códigos
CIE Q872
OMIM 161200
Orphanet 2614
Ministerio 2056
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome urémico hemolítico con deficiencia de DGKE
Es un síndrome urémico hemolítico (SUH) de origen genético poco frecuente caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de episodios recurrentes de anemia hemolítica micro...
Códigos
CIE D588
Orphanet 357008
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome velo-facio-esquelético
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por talla baja, dismorfia facial (cara alargada, hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, epican...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 3424
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome venoso de la salida torácica
El síndrome venoso de la salida torácica (VTOS) es una forma del síndrome de salida torácica (TOS; consulte este término) que manifiesta dolor unilateral (raramente bilateral) en u...
Códigos
CIE G540
Orphanet 357131
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome VEXAS
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE M358
Orphanet 596753
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome vulvovaginal-gingival
Es una enfermedad vulvovaginal no malformativa poco frecuente caracterizada por una combinación de liquen plano (LP) erosivo o descamativo de las mucosas vulvar, vaginal y gingival...
Códigos
CIE L438
OMIM En revisión
Orphanet 83453
Ministerio 2057
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome W
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave, signos y síntomas neurológicos (como cr...
Códigos
CIE Q878
OMIM 311450
Orphanet 2804
Ministerio 2058
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome WAGR
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la asociación de aniridia total o parcial, anomalías genitourinarias (que van desde la ambigüedad sexual hasta la ectopia...
Códigos
CIE C64
Orphanet 893
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome WHIM
El síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis) es una enfermedad inmunitaria congénita autosómica dominante caracterizada por la retención anómala d...
Códigos
CIE D818
OMIM 193670
Orphanet 51636
Ministerio 1970
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome WT extremidades-sangre
Es una anemia aplásica constitucional poco frecuente caracterizada por grave anemia hipo/aplásica o pancitopenia asociada a anomalías esqueléticas (tales como defectos radio/cubita...
Códigos
CIE D610
Orphanet 3466
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome X frágil
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, pudiendo asociar trastornos de conducta y rasgos físicos característicos...
Códigos
CIE Q992
OMIM 300624 311360
Orphanet 908
Ministerio 2199
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndromes con defectos de reducción de extremidades
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 294955
- Actualización
- 29/05/2026