Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
CIA tipo ostium secundum
Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q211
Orphanet 99103
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
CIA tipo sinus venoso
Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q211
Orphanet 99105
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma
Es una afección oftalmológica poco frecuente caracterizada por la formación de tejido cicatricial excesivo entre la conjuntiva/ cápsula de Tenon y la esclerótica en el sitio quirúr...
Códigos
CIE H598
Orphanet 90080
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciclosporosis
La ciclosporosis es una enfermedad parasitaria causada por Cyclospora cayetanensis, una coccidia recientemente descubierta que fue descrita inicialmente en el Perú y luego en la ma...
Códigos
CIE A073
Orphanet 210
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cierre prematuro del ductus arterioso
El cierre prematuro del conducto arterial, es una anomalía poco frecuente del conducto arterial, que se define en base a la presencia de una constricción o cierre significativo del...
Códigos
CIE Q258
Orphanet 95486
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cilindromatosis de Poncet-Spiegler
Está enfermedad se describe en Síndrome de Brooke-Spiegler (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D234
Orphanet 211
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatía renal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156162
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatía retiniana
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156165
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Bardet-Biedl
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156183
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen de la retinosis pigmentaria-1
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156168
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen nefronoptisis
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156180
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGR
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156171
- Actualización
- 29/05/2026