Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGRIP
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156174
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Usher
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 156177
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatías
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 363250
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ciliopatías con afectación esquelética extensa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93426
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
La cirrosis hereditaria de los niños indios de Norteamérica es una colestasis intrahepática autosómica recesiva grave que tan solo ha sido descrita en niños aborígenes del noroeste...
Códigos
CIE K746
OMIM 604901
Orphanet 168583
Ministerio 277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cirrosis idiopática asociada al cobre
La cirrosis idiopática asociada al cobre es una enfermedad rara del hígado por sobrecarga de cobre caracterizada por una cirrosis hepática rápidamente progresiva desde los primeros...
Códigos
CIE K746
Orphanet 209919
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cirrosis septal incompleta
Es una forma histopatológica de enfermedad vascular portosinusoidal caracterizada por la presencia de septos incompletos, delgados, perforados o ciegos, que delimitan intermitentem...
Códigos
CIE K746
Orphanet 596941
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cistadenoma mucinoso de la infancia
Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D27
Orphanet 563671
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cistadenoma seromucinoso de la infancia
Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D27
Orphanet 563676
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cistadenoma seroso de la infancia
Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D27
Orphanet 563666
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cistationinuria
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un acúmulo anómalo de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la d...
Códigos
CIE E721
OMIM 219500
Orphanet 212
Ministerio 278
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cisticercosis
Es una enfermedad infecciosa parasitaria caracterizada por la formación en el tejido diana de quistes de larvas de parásitos de Taenia solium (tenia) ingeridas tras contaminación p...
Códigos
CIE B690
Orphanet 1560
- Actualización
- 29/05/2026