Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen RPGRIP #5883 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 156174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ciliopatía retiniana por una mutación en el gen Usher #5884 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 156177 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ciliopatías #8955 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 363250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Ciliopatías con afectación esquelética extensa #4036 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93426 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte #6135 La cirrosis hereditaria de los niños indios de Norteamérica es una colestasis intrahepática autosómica recesiva grave que tan solo ha sido descrita en niños aborígenes del noroeste... CIE K746 OMIM 604901 Orphanet 168583 Ministerio 277 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cirrosis idiopática asociada al cobre #6692 La cirrosis idiopática asociada al cobre es una enfermedad rara del hígado por sobrecarga de cobre caracterizada por una cirrosis hepática rápidamente progresiva desde los primeros... CIE K746 Orphanet 209919 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cirrosis septal incompleta #10547 Es una forma histopatológica de enfermedad vascular portosinusoidal caracterizada por la presencia de septos incompletos, delgados, perforados o ciegos, que delimitan intermitentem... CIE K746 Orphanet 596941 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cistadenoma mucinoso de la infancia #10380 Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET) CIE D27 Orphanet 563671 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cistadenoma seromucinoso de la infancia #10381 Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET) CIE D27 Orphanet 563676 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cistadenoma seroso de la infancia #10379 Está enfermedad se describe en Cistoadenoma de la infancia (INSERM; ORPHANET) CIE D27 Orphanet 563666 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cistationinuria #194 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un acúmulo anómalo de cistationina plasmática con el posterior aumento en la excreción urinaria debido a la d... CIE E721 OMIM 219500 Orphanet 212 Ministerio 278 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Cisticercosis #1248 Es una enfermedad infecciosa parasitaria caracterizada por la formación en el tejido diana de quistes de larvas de parásitos de Taenia solium (tenia) ingeridas tras contaminación p... CIE B690 Orphanet 1560 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico