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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Cefalea hípnica

#7840

Es una cefalea poco frecuente caracterizada por crisis de cefalea intensas, breves y recurrentes que se producen exclusivamente durante el sueño, por lo general a la misma hora de...

CIE G448
Orphanet
276429
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalea rara

#4478

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98022
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalocele

#7715

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

CIE Q01
Orphanet
268817
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, que se caracterizan por una alteración...

CIE H536
Orphanet
215
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#198

La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, ep...

CIE E754 OMIM ninguno
Orphanet
216
Ministerio
2239
Actualización
29/05/2026

La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se carac...

CIE E754
Orphanet
168486
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) que aparece durante la tercera década de vida, caracterizada por demencia, convulsiones y pérdida de...

CIE E754
Orphanet
79262
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3285

La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su ap...

CIE E754 OMIM 204200, 204500, 256730, 600143, 609055, 61012
Orphanet
79264
Ministerio
1130
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Chikungunya

#8729

Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un inicio agudo de fiebre alta asociada a poliartralgia debilitante y acompañada, por lo general, de una erupción cutá...

CIE A920
Orphanet
324625
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

CIA tipo ostium primum

#5119

Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET)

CIE Q212
Orphanet
99106
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026