Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Cefalea hípnica
Es una cefalea poco frecuente caracterizada por crisis de cefalea intensas, breves y recurrentes que se producen exclusivamente durante el sueño, por lo general a la misma hora de...
Códigos
CIE G448
Orphanet 276429
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cefalea rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98022
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cefalocele
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE Q01
Orphanet 268817
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ceguera nocturna estacionaria congénita
La ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés) se refiere a un grupo de trastornos de la retina no progresivos, que se caracterizan por una alteración...
Códigos
CIE H536
Orphanet 215
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cerebelitis posinfecciosa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G318
Orphanet 624244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ceroidolipofuscinosis neuronal
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que se caracteriza clínicamente por disminución de la capacidad mental, ep...
Códigos
CIE E754
OMIM ninguno
Orphanet 216
Ministerio 2239
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ceroidolipofuscinosis neuronal congénita
La lipofuscinosis neuronal ceroide congénita (CNCL) es una forma grave de la lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL ; ver término) que se evidencia ya en el nacimiento y que se carac...
Códigos
CIE E754
Orphanet 168486
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ceroidolipofuscinosis neuronal del adulto
Es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC) que aparece durante la tercera década de vida, caracterizada por demencia, convulsiones y pérdida de...
Códigos
CIE E754
Orphanet 79262
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil
La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su ap...
Códigos
CIE E754
OMIM 204200, 204500, 256730, 600143, 609055, 61012
Orphanet 79264
Ministerio 1130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
Es un trastorno del transporte de cuerpos cetónicos poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de cetoacidosis desencadenados por el ayuno o infecciones en los primeros...
Códigos
CIE E888
Orphanet 438075
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Chikungunya
Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por un inicio agudo de fiebre alta asociada a poliartralgia debilitante y acompañada, por lo general, de una erupción cutá...
Códigos
CIE A920
Orphanet 324625
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
CIA tipo ostium primum
Está enfermedad se describe en Comunicación interauricular (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q212
Orphanet 99106
- Actualización
- 29/05/2026