Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Citopenia refractaria con displasia multilineal
Son un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) caracterizado por una o más citopenias en sangre periférica y displasia en dos o más líneas mieloides. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 86836
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Citrulinemia
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y...
Códigos
CIE E722
OMIM 215700
Orphanet 187
Ministerio 281
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Citrulinemia del adulto tipo I
Es una forma de citrulinemia tipo 1 que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos qu...
Códigos
CIE E722
Orphanet 247573
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Citrulinemia neonatal aguda tipo 1
Es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 que se caracteriza biológicamente por hiperamonemia y clínicamente por letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos, convulsio...
Códigos
CIE E722
Orphanet 247546
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Citrulinemia tipo I
La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación...
Códigos
CIE E722
Orphanet 247525
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Citrulinemia tipo II
Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperam...
Códigos
CIE E722
Orphanet 247585
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano
La clinodactilia aislada familiar de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, que se caracteri...
Códigos
CIE Q681
Orphanet 295014
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
CLIPPERS
CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) es un trastorno neuroinflamatorio poco frecuente, caracterizado por encefal...
Códigos
CIE G048
Orphanet 284448
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coartación aórtica
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q251
Orphanet 1457
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coartación aórtica atípica
Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por la estenosis segmentaria de la aorta torácica descendente o la abdominal, con afectación variable de las arterias visceral...
Códigos
CIE Q251
OMIM En revisión
Orphanet 1456
Ministerio 282
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coartación de aorta con transmisión dominante
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q251
Orphanet 1455
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Coccidioidomicosis
La coccidioidomicosis es una infección fúngica causada por Coccidioides immitis y C. posadasii, endémica del sudoeste de los Estados Unidos, América Central, Sudamérica y México, y...
Códigos
CIE B380
Orphanet 228123
- Actualización
- 29/05/2026