Enfermedad huérfana Citopenia refractaria con displasia multilineal #3630 Son un subtipo frecuente de síndrome mielodisplásico (SMD) caracterizado por una o más citopenias en sangre periférica y displasia en dos o más líneas mieloides. (INSERM; ORPHANET) Orphanet 86836 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Citrulinemia #173 Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y... CIE E722 OMIM 215700 Orphanet 187 Ministerio 281 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Citrulinemia del adulto tipo I #7149 Es una forma de citrulinemia tipo 1 que se caracteriza clínicamente por la aparición en adultos de síntomas como hiperamonemia variable y hallazgos neurológicos menos llamativos qu... CIE E722 Orphanet 247573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Citrulinemia neonatal aguda tipo 1 #7148 Es una forma grave de la citrulinemia tipo 1 que se caracteriza biológicamente por hiperamonemia y clínicamente por letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos, convulsio... CIE E722 Orphanet 247546 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Citrulinemia tipo I #7147 La citrulinemia tipo 1 es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación... CIE E722 Orphanet 247525 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Citrulinemia tipo II #7151 Es un subtipo grave del déficit de citrina que se caracteriza clínicamente por su aparición en la edad adulta (entre los 20 y los 50 años de edad), episodios recurrentes de hiperam... CIE E722 Orphanet 247585 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Clinodactilia familiar aislada de los dedos de la mano #8165 La clinodactilia aislada familiar de los dedos de las manos es un trastorno congénito de malformación de las extremidades no-sindrómico, genético y poco frecuente, que se caracteri... CIE Q681 Orphanet 295014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana CLIPPERS #7992 CLIPPERS (chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids) es un trastorno neuroinflamatorio poco frecuente, caracterizado por encefal... CIE G048 Orphanet 284448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coartación aórtica #1174 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q251 Orphanet 1457 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coartación aórtica atípica #1173 Es una anomalía vascular poco frecuente caracterizada por la estenosis segmentaria de la aorta torácica descendente o la abdominal, con afectación variable de las arterias visceral... CIE Q251 OMIM En revisión Orphanet 1456 Ministerio 282 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coartación de aorta con transmisión dominante #1172 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q251 Orphanet 1455 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Coccidioidomicosis #6943 La coccidioidomicosis es una infección fúngica causada por Coccidioides immitis y C. posadasii, endémica del sudoeste de los Estados Unidos, América Central, Sudamérica y México, y... CIE B380 Orphanet 228123 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico