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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Catarata pulverulenta

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE Q120 Orphanet 98984
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Catarata sindrómica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98641
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

CCDC115-CDG

No ministerio

Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por la aparición en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y...

Códigos

CIE E778 Orphanet 468684
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 157843
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalea genética rara

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 183509
Actualización
29/05/2026