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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Cistinosis

Ministerio

Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones...

Códigos

CIE E720 OMIM 219750 219800 219900 Orphanet 213 Ministerio 279
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en órganos y tejidos, especialmente en los riñones y los ojos, y que clínicamente se manifiesta a partir de los...

Códigos

CIE E720+ Orphanet 411629
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente ent...

Códigos

CIE E720+ Orphanet 411634
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinosis ocular

No ministerio

La cistinosis ocular es la forma benigna o del adulto de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica que se caracteriza por la acumulación de cristales de cistina...

Códigos

CIE E720 Orphanet 411641
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinuria

Ministerio

Es un trastorno poco frecuente del transporte de aminoácidos tubulares renales caracterizado por la formación recurrente de cálculos renales de cistina. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E720 OMIM 220100 Orphanet 214 Ministerio 280
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinuria tipo A

No ministerio

Está enfermedad se describe en Cistinuria (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E720 Orphanet 93612
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistinuria tipo B

No ministerio

Está enfermedad se describe en Cistinuria (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE E720 Orphanet 93613
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistitis intersticial

No ministerio

Es una enfermedad crónica no infecciosa poco frecuente de la vejiga, y a menudo progresiva. Se caracteriza por combinaciones variables de dolor, frecuencia urinaria (polaquiuria),...

Códigos

CIE N301 Orphanet 37202
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor pancreático epitelial poco frecuente caracterizado histológicamente por un epitelio columnar productor de mucina asociado a estroma subepitelial de tipo ovárico, sin co...

Códigos

CIE C252 Orphanet 424053
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un tumor pancreático epitelial maligno muy poco frecuente compuesto por estructuras quísticas revestidas por células claras ricas en glucógeno, asociado a invasividad local que...

Códigos

CIE C258 Orphanet 424073
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cistoadenoma de la infancia

No ministerio

Es un tumor epitelial ovárico benigno caracterizado por una lesión generalmente unilateral, quística, uni- o multilocular con una pared delgada o septos y sin porción sólida intraq...

Códigos

CIE D27 Orphanet 206470
Actualización
29/05/2026