Saltar al contenido

Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98684
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craniorrinia

Ministerio

Es un síndrome malformativo poco frecuente de displasia frontonasal caracterizado por un cráneo oxicefálico con craneosinostosis, nariz ancha con narinas antevertidas, hirsutismo e...

Códigos

CIE Q308 OMIM 123050 Orphanet 157832 Ministerio 326
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Crioglobulinemia mixta tipo 3

No ministerio

Es un subtipo clínico-serológico del síndrome de crioglobulinemia mixta, es un trastorno inmuno-complejo caracterizado por púrpura, debilidad y artralgia, y definido inmunoquímicam...

Códigos

CIE D891 Orphanet 93555
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un subtipo clínico-serológico del síndrome de crioglobulinemia mixta, es un trastorno inmuno-complejo caracterizado por púrpura, debilidad y artralgia, y definido inmunoquímicam...

Códigos

CIE D891 Orphanet 93554
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Crioglobulinemia simple

No ministerio

La crioglobulinemia simple (monoclonal) o crioglobulinemia tipo I se refiere a la presencia en el suero de un isotipo o subclase de inmunoglobulina (Ig) que precipita de forma reve...

Códigos

CIE D891 Orphanet 91139
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por afectación neurológica como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos del movimiento y anemia hemolítica con estomatoci...

Códigos

CIE D588 OMIM 608885 Orphanet 168577 Ministerio 330
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptococosis

No ministerio

Es una infección fúngica cosmopolita causada por Cryptococcus neoformans. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE B451 Orphanet 1546
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptoftalmia

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 98562
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Criptoftalmia aislada

No ministerio

Es una anomalía congénita poco frecuente en la que los párpados están ausentes y la piel cubre el globo ocular, que a menudo es microftálmico. Se han descrito algunos casos de crip...

Códigos

CIE Q112 Orphanet 91396
Actualización
29/05/2026