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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

La escafocefalia aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por una fusión prematura de la sutura sagital. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q750 OMIM 23100 600775 615529 Orphanet 35093 Ministerio 895
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craneosinostosis tipo Boston

Ministerio

Es una forma de craneosinostosis sindrómica caracterizada por craneosinostosis altamente variable con frente prominente, turri-braquicefalia y cráneo en trébol. También se ha descr...

Códigos

CIE Q758 OMIM En revisión Orphanet 1541 Ministerio 324
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un tipo de craneosinostosis sindrómica caracterizado por una forma de la cabeza dolicocefálica (alargada o apepinada), una apariencia facial relativamente normal y sindactilia c...

Códigos

CIE Q870 OMIM 185900 Orphanet 1527 Ministerio 325
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La craneosinostosis tipo Herrmann-Opitz es un trastorno poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por discapacidad intelectual, talla baja, turribraquicefalia, dismorfia fac...

Códigos

CIE Q750 Orphanet 2145
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 620096
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La craneosinostosis y anomalías dentales es un síndrome de malformación craneal, genético y poco frecuente, caracterizado por la fusión prematura de múltiples o de todas las sutura...

Códigos

CIE Q870 Orphanet 284149
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Craneosionostosis sindrómica

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 139393
Actualización
29/05/2026