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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Craneosinostosis

No ministerio

La craneosinostosis se define como la fusión prematura de una o más suturas craneales que conducen a una distorsión secundaria de la forma del cráneo que resulta en deformidades de...

Códigos

CIE Q750 Orphanet 1531
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La braquicefalia aislada es una craneosinostosis no sindrómica relativamente frecuente, que consiste en la fusión prematura de ambas suturas coronales. Esta fusión provoca un cráne...

Códigos

CIE Q750 OMIM 123100, 615314 Orphanet 35099 Ministerio 232
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La trigonocefalia aislada es una forma no sindrómica de la craneosinostosis, caracterizada por la fusión prematura de la sutura metópica. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q750 OMIM 190440 614485 Orphanet 3366 Ministerio 2124
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 620152
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 139390
Actualización
29/05/2026