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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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Directorio clínico inicial

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Enfermedad huérfana

Craneosinostosis

#1228

La craneosinostosis se define como la fusión prematura de una o más suturas craneales que conducen a una distorsión secundaria de la forma del cráneo que resulta en deformidades de...

CIE Q750
Orphanet
1531
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

La braquicefalia aislada es una craneosinostosis no sindrómica relativamente frecuente, que consiste en la fusión prematura de ambas suturas coronales. Esta fusión provoca un cráne...

CIE Q750 OMIM 123100, 615314
Orphanet
35099
Ministerio
232
Actualización
29/05/2026

La trigonocefalia aislada es una forma no sindrómica de la craneosinostosis, caracterizada por la fusión prematura de la sutura metópica. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q750 OMIM 190440 614485
Orphanet
3366
Ministerio
2124
Actualización
29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
620152
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5723

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
139390
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026