Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 14
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal o en la lactancia, de convul...
Códigos
CIE E888
Orphanet 319519
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está ca...
Códigos
CIE E888
Orphanet 319524
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17
Es un trastorno mitocondrial, genético y poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizado por un inicio en la lactancia de cardiom...
Códigos
CIE E888
Orphanet 369913
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 2 es un trastorno mitocondrial poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está cara...
Códigos
CIE E888
Orphanet 254920
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 20
Es un trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente caracterizado por una combinación variable de retraso psicomotor, hipotonía, debilidad muscular, convulsio...
Códigos
CIE E888
Orphanet 420728
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retr...
Códigos
CIE E888
Orphanet 420733
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 23
Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de miocardiopatía hipertrófica y síntomas neurológicos variables que incluyen retraso global d...
Códigos
CIE E888
Orphanet 444013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, disca...
Códigos
CIE E888
Orphanet 444458
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 25
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial con disminución de la actividad enzimática de los complejos respiratorios I y IV. Está caracterizada por h...
Códigos
CIE E888
Orphanet 447954
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 26
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo altamente variable que puede presentarse como intolerancia al ejercicio con...
Códigos
CIE E888
Orphanet 477684
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 27
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo clínico variable que incluye el inicio en la lactancia de encefalopatía epil...
Códigos
CIE E888
Orphanet 477774
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 29
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por microcefalia, retraso global del desarrollo, trastorno espástico-distónico del movimient...
Códigos
CIE E888
Orphanet 478029
- Actualización
- 29/05/2026