Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 30
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por el inicio neonatal de hipotonía, dificultades de alimentación, hipoacusia e insuficienci...
Códigos
CIE E888
Orphanet 478042
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 39
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E888
Orphanet 565624
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 4
Es un trastorno mitocondrial poco frecuente debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un inicio neonatal de acidosis metabólica grave y...
Códigos
CIE E888
Orphanet 254925
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 7 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracteri...
Códigos
CIE E888
Orphanet 254930
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una de...
Códigos
CIE E888
Orphanet 319504
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9
La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 9 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caract...
Códigos
CIE E888
Orphanet 319509
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de los factores V y VIII
Es un trastorno hereditario de la coagulación, poco frecuente debido a una reducción de la actividad y de los niveles de antígeno de los factores V (FV) y VIII (FVIII), caracteriza...
Códigos
CIE D688
OMIM 227300
Orphanet 35909
Ministerio 494
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada de los factores VII y X
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D684
Orphanet 600691
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias
El hipopituitarismo congénito se caracteriza por déficit múltiple de hormonas pituitarias, incluyendo déficit de somatotropina, tirotropina, lactotropina, corticotropina o gonadotr...
Códigos
Orphanet 467
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia congénita de alfa-fetoproteína
El déficit congénito de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por un descenso dramático de los niveles de alfa-fetoproteína en el feto o el neonat...
Códigos
CIE R772
Orphanet 168612
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia congénita de alfa2-antiplasmina
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente causado por un déficit congénito de alfa-2 antiplasmina, que conduce a una desregulación de la fibrinolisis. Está caracterizado por una t...
Códigos
CIE D688
Orphanet 79
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia congénita de factor intrínseco
El déficit congénito de factor intrínseco (DFI) es un trastorno raro de la absorción de la vitamina B12 (cobalamina) que se caracteriza por una anemia megaloblástica y anomalías ne...
Códigos
CIE D510
Orphanet 332
- Actualización
- 29/05/2026